BRCA1 är en gen som är involverad i att undertrycka tumörer och är även känd som ”bröstcancer 1, tidigt inträde”. BRCA1-mutation uppstår när den genetiska sekvensen ändras från normen; termen används oftast för att hänvisa till en genetisk förändring som innebär att genen inte producerar rätt proteinprodukt. BRCA1-mutation spelar en stor roll i utvecklingen av bröst- och äggstockscancer hos människor, och kan även spela en roll i andra cancerformer.
Genen själv producerar ett protein som används för att reparera skadad deoxiribonukleinsyra (DNA). När BRCA1-genen är av normal typ och inte har några skadliga mutationer, interagerar proteinet som den kodar för med andra cellproteiner för att fixera brott i DNA:t. Denna interaktion kallas BRCA1-associerat genomövervakningskomplex. En gen som kallas BRCA2 spelar en roll som liknar den för BRCA1, och att bära mutationer i BRCA2 ökar också cancerrisken.
DNA-brytningarna sker genom miljöexponering för cancerframkallande ämnen som naturlig strålning eller när en cell delar sig. Om det finns en BRCA1-mutation som är tillräckligt betydande för att påverka proteinets verkan, fungerar inte denna reparation så effektivt som den borde. Resultatet av en defekt gen kan bli att celler delar sig okontrollerat, vilket resulterar i cancer.
Genen finns på mänsklig kromosom 17. Den har en väsentlig verkan för att laga delat DNA och finns även hos schimpanser, hundar, råttor, höns, möss och kor. Mer än 1,000 1 mutationer har erkänts i den genetiska sekvensen BRCAXNUMX, av vilka många är associerade med cancerrisk.
En person med en skadlig BRCA1-mutation löper en högre risk än allmänheten för bröst- och äggstockscancer. Män med en defekt BRCA1-gen är också drabbade och är mer benägna att utveckla bröstcancer än män med en normal BRCA1-gen. BRCA1-mutationer överförs från generation till generation, men eftersom varje barn bara får en kopia av en kromosom från varje förälder för att utgöra ett komplett komplement av två av varje kromosom, kommer inte varje barn i en generation att ärva den defekta genen.
En BRCA1-mutation står för upp till 40 procent av bröstcancer som är kända för att vara ärvda och cirka 80 procent av bröst- och äggstockscancer som är kända för att vara ärvda. Genetisk testning är tillgänglig för personer som tror att de kan ha ärvt en BRCA1-mutation. Dessa tester kostar från några hundra amerikanska dollar (USD) till några tusen dollar 2011.