Vad är en bärare av cystisk fibros?

En bärare av cystisk fibros är en person som har den mutation som orsakar cystisk fibros i hans eller hennes gener men inte har sjukdomen. Varje person har två transmembranregulatorgener för cystisk fibros. Om det finns en normal transmembranregulatorgen för cystisk fibros och den andra är muterad är personen bärare. En person vars transmembranregulatorgener för cystisk fibros båda är muterade kommer att ha cystisk fibros.

För att ett barn ska födas med cystisk fibros måste barnet ärva en muterad gen från varje förälder. Det betyder att ett barn inte kan födas med cystisk fibros om inte båda föräldrarna är bärare. Om barnet bara ärver en muterad transmembranregulatorgen för cystisk fibros från antingen mamman eller pappan, kommer barnet att vara bärare av cystisk fibros. Även om båda föräldrarna är bärare, kommer barnet inte nödvändigtvis att ha cystisk fibros eller ens vara bärare av cystisk fibros eftersom barnet kan ärva den ena normala genen från båda föräldrarna.

Det finns inga hälsorisker förknippade med att vara bärare av cystisk fibros. Många människor går hela livet utan att ens veta att de är bärare. Par som försöker bli gravida eller som nyligen har blivit gravida kan genomgå genetiska tester via saliv eller blod för att avgöra om någon av dem är bärare. Eftersom det finns många olika typer av mutationer kan några få sällsynta förbli oupptäckta genom bärartestning. Om båda föräldrarna är bärare kan fostret testas för sjukdomen medan det fortfarande är i livmodern om föräldrarna så önskar.

Vem som helst kan vara bärare av cystisk fibros, men det är vanligare att kaukasier har den muterade genen. Personer av asiatisk härkomst är minst benägna att bära denna egenskap. Olika bärare har olika mutationer, vilket kan leda till olika symtom och svårighetsgrad av cystisk fibros för ett barn som föds med sjukdomen.

Bebisar som föds med cystisk fibros kräver särskild medicinsk vård, vilket är en anledning till att många föräldrar väljer att ta reda på om de är bärare av cystisk fibros innan förlossningen. Om båda föräldrarna är bärare och barnet har cystisk fibros, kan föräldrar förbereda sig genom att rådgöra med läkare och specialister för att förbereda den behandling barnet kommer att behöva. Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros, lever många människor med sjukdomen i 40- eller 50-årsåldern med korrekt vård och mediciner.