Inuti cellens kärna är DNA ordnat i diskreta strukturer som kallas kromosomer. Celler i sexuellt reproducerande organismer har två kopior av varje kromosom, så kallade homologa kromosomer. En kopia kommer från den manliga föräldern och en kommer från den kvinnliga. Två kromosomer, eller ett par, bestämmer organismens kön, så de kallas för könskromosomerna. Resten av kromosomerna kallas autosomer.
Till exempel har människor 46 kromosomer eller 23 homologa kromosompar. En karyotyp är en bild skapad av alla kromosomer i en kärna. I en karyotyp av en mänsklig cell är par ett till 22 autosompar, medan par 23 består av könskromosomerna. De parade autosomerna är ordnade från ett till 22 i fallande storlek. I en normal cell är ett autosompar av kromosomer vanligtvis identiska i form och storlek och har samma gener på samma plats.
Varje kromosom har en specifik uppsättning gener som kodar för olika egenskaper, oavsett om det är en könskromosom eller en autosom. Generna är lika, men de behöver inte vara identiska, eftersom en kommer från varje förälder. Varje autosom kan innehålla en annan typ av gen eller allel. Beroende på genen kan det finnas flera olika alleler för den. Olika alleler kan interagera på olika sätt, vilket gör att egenskapen uttrycks olika.
Vissa alleler uttrycks alltid över andra, så de sägs vara dominanta alleler. Andra alleler uttrycks endast om det finns två kopior av den allelen. Denna typ av allel sägs vara recessiv. Slutligen kan vissa alleler interagera med varandra och delvis uttryckas beroende på vad motsvarande allel är. Vissa egenskaper som beror på gener som finns på autosomerna sägs vara autosomalt dominanta eller autosomalt recessiva baserat på allelerna och hur egenskapen uttrycks.
Ungefär hälften av de genetiska sjukdomarna hos människor orsakas av en autosom. Sjukdomen kan orsakas av en abnormitet på en autosom, vilket är fallet med Downs syndrom. Denna sjukdom orsakas av en autosomal trisomi av kromosom 21. En autosomal trisomi uppstår när en cell har tre kopior av en viss kromosom istället för två. Många av dessa typer av abnormiteter resulterar i antingen fostrets död eller en icke levande födsel.
Andra sjukdomar orsakas av allelen som finns på ett visst genlokus. Autosomalt dominanta sjukdomar orsakas av en dominant gen på autosomen, vilket gör att om en förälder är drabbad är det 50% chans att barn också drabbas. Ett exempel på en autosomal dominant sjukdom är Huntingtons sjukdom.
Med en autosomal recessiv sjukdom kommer sjukdomen endast att finnas om båda kopiorna av genen är recessiva. Många människor kan ha en kopia av den recessiva genen, så de kommer inte att ha sjukdomen men de kommer att vara bärare av den. Avkommor har 25% av att ha fått sjukdomen från en infekterad förälder och 50% av att vara bärare. Cystisk fibros är ett vanligt exempel på en autosomal recessiv sjukdom.