Ellis-van Crevelds syndrom är en störning som påverkar utvecklingen av skelettsystemet. Bebisar som föds med tillståndet har vanligtvis flera defekter, såsom extra fingrar och oproportionerligt små armar och ben. Hjärtat och andra inre organ kan också vara underutvecklade eller ovanligt små. Medicinska komplikationer är dödliga hos ungefär hälften av alla spädbarn som har Ellis-van Crevelds syndrom, även om patienter som har mindre allvarliga missbildningar ofta kan nå en normal livslängd. Läkare och fysioterapeuter hjälper människor att lära sig att hantera sina villkor under hela livet.
Läkarna Richard Ellis och Simon van Creveld beskrev tillståndet i detalj 1940, även om de var omedvetna om de underliggande genetiska orsakerna vid den tiden. Nyligen genomförda studier har visat att Ellis-van Crevelds syndrom manifesterar sig när det finns en större mutation på EVC-genen, även uppkallad efter paret läkare. Störningen är autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära en kopia av den muterade genen för att den ska kunna uttryckas i deras barn.
En bebis som lider av Ellis-van Crevelds syndrom kommer sannolikt att uppvisa ett antal skelettavvikelser. Polydaktyli, närvaron av ytterligare en eller flera fingrar, är vanligt. Arm- och benbenen kan vara kortare än genomsnittet för en nyfödd, och bröstet är vanligtvis mycket smalt. Lungorna och hjärtat kan vara underutvecklade vid födseln, vilket kan leda till allvarliga cirkulations- och andningsproblem. Hjärnan påverkas vanligtvis inte av Ellis-van Crevelds syndrom.
Obstetriker kan vanligtvis upptäcka Ellis-van Crevelds syndrom och andra skelettsjukdomar medan en bebis fortfarande är i livmodern under rutinmässiga ultraljud. När ett barn är fött kan läkare administrera röntgenstrålar och datoriserade tomografiska skanningar för att fastställa svårighetsgraden av defekterna. Genetisk testning utförs för att bekräfta att EVC-genen är inblandad. Spädbarn med hjärt- eller lungproblem förs vanligtvis direkt till intensivvårdsenheter för omedelbar syrgasbehandling, medicinsk vård och operation för att förhindra livshotande komplikationer.
När kroppssystemen har stabiliserats och en bebis kan gråta, andas och äta utan hjälp, får familjen gå hem. Regelbundna kontroller är nödvändiga under spädbarns- och barndomen för att övervaka den pågående utvecklingen av skelett- och muskelsystemet. Tillväxten sker mycket långsamt och en patient har sannolikt en mycket kort kroppsbyggnad och permanenta fysiska begränsningar. Operationer i olika faser av barndomen och vuxenlivet kan utföras för att ta bort extra fingrar och stärka benen. Med sjukgymnastik kan en individ övervinna hinder och lära sig att leva självständigt.