Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom är en sällsynt genetisk störning som uppstår när kroppen inte kan producera tillräckligt med kollagen för att bilda normal bindväv. Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan uppleva ett antal unika symtom, såsom extremt flexibla leder och ovanligt elastisk hud. Vissa hälsoproblem kan uppstå, såsom ledvärk och instabilitet, muskelsvaghet, hjärtproblem och kirurgiska komplikationer. Ehlers-Danlos går inte att bota, även om individer som får lämplig behandling och hanterar sitt tillstånd med omsorg vanligtvis kan leva ganska normala liv.

Det finns sex erkända typer av Ehlers-Danlos syndrom, även om symtom och komplikationer är lika för varje typ. Individer har vanligtvis mycket flexibla leder som tillåter ett utökat rörelseomfång. Slät hud som kan sträckas är också vanligt i de flesta typer. Många människor har skör, tunn hud som lätt kan slita, blöda och få blåmärken. Individer med vaskulära Ehlers-Danlos har ofta mycket ömtåliga blodkärl utöver de andra symtomen på Ehlers-Danlos.

Flera komplikationer kan uppstå till följd av Ehlers-Danlos syndrom. Flexibla leder är ofta mycket instabila och kan bli ansträngda eller ur led med liten ansträngning. Många människor lider av muskelsvaghet och tidigt debuterande artros till följd av dålig ledfunktion och brist på stabiliserande bindväv. Individer löper en mycket högre risk än genomsnittet att utveckla bråck och uppleva brustna vener, artärer och hjärtklaffar. Stora inre blödningar kan uppstå, vilket kan vara livshotande.

Kirurgiska komplikationer är vanliga hos personer med Ehlers-Danlos. Det kan vara svårt för kirurger att göra exakta snitt på alltför elastisk hudvävnad och sy upp de resulterande ärren. Eftersom stygn, häftklamrar och andra medicinska lim sannolikt kommer att slitas ur ömtålig hud, läker många människor inte helt från sina operationer. Permanent ärrbildning från operationssår och andra skrubbsår är vanligt hos Ehlers-Danlos patienter.

När en person visar några symtom på Ehlers-Danlos syndrom, bör han eller hon konsultera en läkare omedelbart så att rätt diagnos kan ställas och en behandlingsplan kan inledas. Sjukdomen kan inte botas, men medicinska experter kan hjälpa patienter att utveckla långsiktiga Ehlers-Danlos hanteringsstrategier. Vissa individer tar regelbundna doser av smärtstillande medicin för att lindra obehag från ledvärk och artritsymtom. Sjukgymnastik kan hjälpa till att bygga muskelmassa och etablera starkare, mer stabila leder. De flesta människor med Ehlers-Danlos syndrom kan njuta av en självständig livsstil, så länge de är noga med att hantera sitt tillstånd enligt läkarnas order.