Vad är effekten av cystisk fibros på lungorna?

Det finns flera huvudeffekter av cystisk fibros på lungorna. Mest anmärkningsvärt är att sjukdomen skapar skador på lungvävnaden och ökar risken för bakteriell infektion. Cystisk fibros är autosomal recessiv, vilket innebär att den sitter på en icke-könskromosom och att en individ måste ha två muterade former av genen för att utveckla sjukdomen. Andra skadliga vanliga effekter av cystisk fibros på lungorna inkluderar slemuppbyggnad, inflammation, förhöjt blodtryck i lungorna och blockerade eller åtstramade luftvägar.

Cystisk fibros orsakas av två muterade former av ett protein som kallas cystisk fibros transmembranregulator (CFTR), som reglerar saltnivåerna i svett, slem och bukspottkörtelsekret. Istället för att upprätthålla normal funktion av dessa vätskor, kan det muterade CFTR-proteinet inte upprätthålla hälsosamma nivåer av salt och vatten på lungornas ytor. Resultatet av cystisk fibros i lungorna är ett tjockt slemskikt som inte innehåller en ordentlig vätske- eller elektrolytbalans.

Det tjocka slemmet som är karakteristiskt för sjukdomen leder till många problem för lungorna. Cilia, eller små hårliknande strukturer som kantar insidan av lungan, har svårt att svepa ut detta tjocka slem ur kroppen. Lunghälsan optimeras av dessa små strukturer, som rensar bort instängda skräp och bakterier, men flimmerhåren hos patienter med cystisk fibros kan ofta inte befria lungorna från potentiella patogener. Detta leder inte bara till en ökning av bakterieinfektioner, eftersom bakterierna förblir fångade i lungorna, utan det orsakar också uppbyggnad av överflödigt slem som är skadligt för luftvägarna.

Ett annat skadligt resultat av cystisk fibros i lungorna är inflammation. Tillsammans med skador på grund av bakterieinfektion kan inflammation ofta förvärra befintliga andningsproblem genom att luftvägarna dras åt och försvårar för kroppen att rensa bort det utvecklande slemmet i lungorna. Inflammation kan också leda till ett förhöjt blodtryck i lungorna, vilket är riskabelt för redan skör vävnad.

Några av de allvarligare effekterna av cystisk fibros på lungorna inkluderar lunginflammation från frekventa bakterieinfektioner, våldsam hosta som ibland producerar blod, hjärt- och andningsproblem och hypoxi, ett tillstånd där kroppen inte får tillräckligt med syre. Allvarliga bakterieinfektioner kan också förekomma, av vilka några är antibiotikaresistenta. De skadliga effekterna av cystisk fibros innebär ofta att patienter med sjukdomen kommer att behöva lungtransplantationer för att återfå grundläggande lunghälsa och funktion.