Dyskeratosis congenita, även känd som DKC eller DC, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar benmärgssvikt. Individer med denna medfödda sjukdom uppvisar ofta ovanliga hudåkommor som indikerar sjukdomen, även om den första indikationen på DKC i vissa fall är benmärgssvikt. Diagnosen bekräftas med genetisk testning. Behandling av dyseratosis congenita sträcker sig från medicinering till benmärgstransplantation.
Detta tillstånd är extremt sällsynt och förekommer hos ungefär en av en miljon individer. Även om det inte verkar finnas någon koppling till ras eller etnicitet, är över 75 % av fallen män. Mutationen uppträder på flera gener, och forskare fortsätter att upptäcka samband. Det verkar finnas tre primära genetiska länkar.
Zinsser-Cole-Engamans syndrom, även känt som den X-recessiva länken, uppstår när sjukdomen överförs endast på X-kromosomen och drabbar därför endast män. Autosomalt dominanta fall uppstår när patienter får defekten från endast en förälder, medan patienter med en autosomal recessiv form av sjukdomen fick mutationer från båda föräldrarna. I vissa fall av dyskeratosis congenita finns det ingen genetisk koppling till sjukdomen och mutationen sker spontant.
Om föräldrar har sjukdomen eller är medvetna om att de är bärare, kan genetiska tester göras i livmodern eller strax efter födseln för att avgöra om ett barn har DKC. Annars uppstår diagnosen av sjukdomen vanligtvis runt 10 års ålder och bekräftas med genetiska tester. Läkare kan märka flera hudtillstånd såsom spetsutslag i ansikte, hals och bröst; nagelavvikelser inklusive åsar, sprickor och svaghet; eller leukoplaki, som är vita fläckar som uppstår i munnen eller andra slemhinnor. Många av dessa symtom liknar de för tidigt åldrande.
Det vanligaste symtomet på dyseratosis congenita är benmärgssvikt. Benmärg skapar röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, och när benmärgen misslyckas påverkas dessa celler. Misslyckande kan utvecklas som en minskning av någon av dessa celler. Om blodplättarna är låga, ett tillstånd som kallas trombocytopeni, kommer patienter att få problem med blodpropp. En minskning av röda blodkroppar, som bär syre och järn, orsakar anemi; om vita blodkroppar inte produceras förlorar patienterna sin förmåga att bekämpa sjukdomar.
Benmärgssvikt är vanligt i 90 % av DKC-fallen och behandlas ofta med användning av steroider och andra läkemedel som stimulerar produktionen av märg. En benmärgstransplantation är det enda sättet att bota benmärgssvikt. En transplantation kommer med en hög risk för komplikationer, och den påverkar inte andra problem som orsakas av sjukdomen.
Patienter med dyseratosis congenita utvecklar ofta andra medicinska problem som ett resultat av sina tillstånd. De med DKC löper en högre risk för lungfibros, vissa cancerformer relaterade till leukoplaki, skelettsjukdomar inklusive skolios och gastrointestinala problem som cirros. Förväntad livslängd varierar med sjukdomens svårighetsgrad, men i allvarliga fall är medellivslängden 16 år. Forskare fortsätter att studera denna sjukdom och söka efter behandlingsalternativ.