Dominant polycystisk njursjukdom är en genetisk störning som drabbar mer än 12 miljoner vuxna och barn, eller ungefär 1 av 500 människor, över hela världen. Även känd som helt enkelt PKD, dominerande polycystisk njursjukdom kallas så eftersom den kännetecknas av flera vätskefyllda cystor som bildas längs nefronområdet i båda njurarna, den del som filtrerar bort föroreningar. Dessa cystor består av celler som förökar sig i mycket snabbare takt än normala njurceller, vilket leder till ett ökat antal och storlek på cystor. Faktum är att antalet och storleken på dessa cystor så småningom blir proportionell mot storleken och vikten av njurarna och levern, som drabbas av inflammation och försämrad funktion som ett resultat. Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot dominant polycystisk njursjukdom, och det finns inte heller någon behandling.
Det finns två former av dominant polycystisk njursjukdom. Den vanligaste formen är autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Den andra formen, autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är mycket mer sällsynt och förekommer bara hos cirka 1 av 20,000 50 personer. Medan båda formerna är ärvda, medför ADPKD en XNUMX-procentig risk att överföra sjukdomen från förälder till barn vid tidpunkten för befruktningen. Annars diskriminerar ingendera formen i termer av kön, ålder eller etnicitet.
Majoriteten av patienter med ADPKD påverkas av en avvikelse i den 16:e kromosomen, närmare bestämt en mutation av PKD1-genen. Däremot visar endast cirka 15 % av patienterna en mutation av PKD2-genen, som finns i den 4:e kromosomen. Det förstnämnda scenariot representerar dock ett mycket allvarligare resultat för patienten, eftersom progressionen till allvarlig njurdysfunktion vanligtvis sker i mycket snabbare takt. Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom innebär att man får två muterade gener, en från varje förälder. De donerande föräldrarna har dock vanligtvis inte sjukdomen, och det finns inte heller någon historia av den i resten av familjen.
En annan olycklig aspekt av denna sjukdom är att det inte finns några tidiga varningstecken. Så småningom kommer dock olika symtom att börja dyka upp. De vanligaste inkluderar ihållande smärta i sidan eller ryggen, blod som passerar urinen och bildning av njursten. Hypertoni, eller högt blodtryck, är ett annat symptom som vanligtvis uppstår innan några tecken på njursvikt uppstår och förekommer oftare hos män.
Det finns ett antal sekundära komplikationer som kan utvecklas på grund av förekomsten av dominant polycystisk njursjukdom. Dessa inkluderar en ökad risk för leversjukdom, cerebrala aneurysmer och hjärt-kärlsjukdomar. Vissa patienter upplever blåsljud och hjärtklappning på grund av en framfallen klaff i hjärtat. Potentialen för alla dessa tillstånd motiverar frekvent screening och övervakning.
Även om det inte finns någon formell behandling för denna sjukdom, finns det några proaktiva åtgärder som patienter kan vidta för att bromsa utvecklingen. Det viktigaste av dessa är att hålla sig till en hälsosam kost och motion och undvika beteenden som ökar risken för hjärtsjukdomar, såsom rökning och överdriven alkoholkonsumtion. Likaså bör åtgärder vidtas för att hålla blodtrycket i schack, inklusive mediciner, om det behövs. Slutligen är det viktigt för PKD-patienten att undvika receptfria läkemedel som ytterligare kan skada levern och njurarna, såsom aspirin, ibuprofen och naproxen.