Diastrofisk dysplasi, även känd som diastrofisk dvärgväxt, är en sällsynt sjukdom som involverar kroppens ben, brosk och bindväv. Hos personer med diastrofisk dysplasi störs den normala bildningen av ben, vilket resulterar i dvärgväxt, såväl som skador på lederna. Det finns några speciella hälsorisker för personer med detta tillstånd som kan vara särskilt farliga i spädbarnsåldern.
Det genetiska ursprunget till detta tillstånd ligger i SLC26A2-genen, som ligger på den femte kromosomen. Diastrofisk dysplasi är en recessiv genetisk störning och någon måste ärva genen från båda föräldrarna för att utveckla dvärgväxt. Detta innebär att barn till en diastrofisk dvärg inte kommer att utveckla diastrofisk dvärgväxt om inte den andra föräldern också bär på genen. Genetisk testning och rådgivning kan vara till hjälp för personer med diastrofisk dvärgväxt och deras föräldrar, även om detta absolut inte är nödvändigt.
Karakteristika för diastrofisk dysplasi inkluderar kortväxthet och förkortade lemmar, tillsammans med hand- och fotdeformiteter. Skolios i ryggraden är vanligt och många patienter utvecklar artrit och andra ledproblem till följd av skador på brosket i lederna. Med åldern upplever vissa personer med diastrofisk dysplasi rörelseproblem och behöver använda käppar, rullatorer, skotrar eller rullstolar för att kunna röra sig. Människor kan också utveckla skallanomalier och öronen hos personer som har sjukdomen tenderar att tjockna och ändra form med tiden.
En stor oro för personer som har sjukdomen är andningssvårigheter orsakade av variationer i ryggraden. Det är särskilt oroande för spädbarn med sjukdomen. Människor i alla åldrar med diastrofisk dysplasi kan också vara i riskzonen under anestesi. Det rekommenderas att röntgenbilder för att visualisera ryggraden tas före kirurgiska ingrepp så att narkosläkaren kan genomföra intubationen säkert och korrekt. Övervakning av tecken på andningskomplikationer under kirurgiska ingrepp är också viktigt.
Detta tillstånd kan diagnostiseras kort efter födseln och är ibland en prenatal diagnos; föräldrar med ett barn som har diastrofisk dysplasi kan välja prenatal testning med efterföljande graviditeter för att förbereda sig i förväg. En dvärgväxtspecialist kan ge stöd och råd för att hjälpa föräldrar att förbereda och ta hand om barn med diastrofisk dvärgväxt och det finns också många stödgrupper som inkluderar personer med diastrofisk dysplasi och deras familjer. Kvinnor med sjukdomen kan och har egna barn, även om graviditeten måste övervakas med särskild försiktighet och förlossning med kejsarsnitt rekommenderas vanligtvis för mors och barns säkerhet.