Dentinogenesis imperfecta är en genetisk störning som gör att tänderna är särskilt spröda och missfärgade. Namnet syftar på dålig eller onormal utveckling av det inre material som finns i tänderna, kallat dentin. Dentinogenesis imperfecta tenderar att påverka både barntänder och permanenta tänder, och många patienter som får tillståndet lider också av sprödhet och deformiteter i sina ben. Det finns för närvarande inget botemedel mot sjukdomen, men kosmetiska tandingrepp finns tillgängliga för att förbättra tändernas utseende och funktion.
Forskare har identifierat flera mycket specifika gener som bidrar till tillväxten av hårda vävnader i kroppen, inklusive dentinet och emaljen som utgör tänderna. När en viss gen är muterad eller inaktiverad kan den inte producera de proteiner som behövs för att bilda starkt, hårt dentin. De flesta fall av dentinogenesis imperfecta ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket hänvisar till det faktum att endast en av ett barns föräldrar måste bära på en muterad kopia av genen för att den ska föras vidare.
De flesta fall av dentinogenesis imperfecta känns igen i tidig barndom när de primära tänderna börjar växa. De är vanligtvis mindre än genomsnittliga mjölktänder och har ett taggigt utseende. Tänderna har ofta en grå, brun eller gul nyans, och de kan tyckas vara delvis genomskinliga eftersom det yttre emaljlagret är mycket tunt. Barn med dentinogenesis imperfecta tenderar att tappa tänderna i en tidigare ålder än sina jämnåriga.
När permanenta tänder växer in delar de samma ovanliga egenskaper. Ungdomar och vuxna med tillståndet är benägna att lätt bryta sina tänder. Dåligt riktade tänder kan vanligtvis inte korrigeras med traditionella tekniker som hängslen eftersom de är för spröda. Permanenta tänder kan börja falla ut redan under det tredje eller fjärde decenniet av livet.
En tandläkare eller barnläkare kan diagnostisera dentinogenesis imperfecta baserat på det fysiska utseendet på tänderna. Genetiska blodprover kan utföras för att bekräfta närvaron av muterade gener. Dentinogenesis imperfecta kan ibland vara ett symptom på en större underliggande störning som kallas osteogenesis imperfecta, vilket försämrar kroppens förmåga att bygga och bibehålla starka ben. Helkroppsröntgen tas ofta för att bekräfta eller utesluta benpåverkan hos patienter som ursprungligen ses för tandproblem.
Behandling för dentinogenesis imperfecta beror på tillståndets svårighetsgrad och patientens ålder. I många fall föredrar läkare att vänta tills permanenta tänder växer in innan de fattar behandlingsbeslut. Alternativen inkluderar täckning av skadade tänder med en syntetisk form av emalj eller montering av kronor på särskilt ömtåliga eller trasiga tänder för att skydda dem. I vissa fall tas tänderna bort helt och ersätts med permanenta konstgjorda implantat.