Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som drabbar tusentals barn och vuxna. Cystisk fibros påverkar andning och matsmältning och kan vara livshotande. Även om det för närvarande inte finns något känt botemedel mot sjukdomen, finns det medicinska behandlingar som kan förbättra utsikterna för dem som kämpar med cystisk fibros. De flesta individer med cystisk fibros lever för att vara i trettioårsåldern. Men tyvärr dör många innan de når vuxen ålder. Eftersom cystisk fibros är ärftligt är det inte smittsamt.
I USA uppskattar man att en av 30 amerikaner bär på genen som orsakar cystisk fibros. Många individer bär på genen, men har inte sjukdomen. Dessa människor kallas bärare.
För att ett barn ska födas med sjukdomen måste båda föräldrarna ha den gen som orsakar den. När båda föräldrarna bär på genen för cystisk fibros har deras barn 25 % chans att födas med sjukdomen. Lyckligtvis finns det 50 % chans att barnet föds som bärare och 25 % chans att hon inte har genen alls.
Cystisk fibros orsakar kaos på saltets rörelse genom vissa celler i kroppen. Det påverkar särskilt rörelsen av salt i celler som kantar lungorna och bukspottkörteln, vilket resulterar i förtjockat, klibbigt slem. Det orsakar också förtjockning av andra kroppsliga sekret.
Det förtjockade slemmet blir en uppmuntrande plats för bakterier att föröka sig och växa. Som ett resultat lider personer med cystisk fibros ofta av frekventa lunginfektioner. Så småningom blir lungorna skadade av återkommande infektioner.
Förtjockningen av matsmältningsvätskor till följd av cystisk fibros kan göra att kanalerna som går från bukspottkörteln till tunntarmen blir igensatta. När detta händer kan vätskor inte nå tunntarmen. Detta är problematiskt eftersom vätskorna är nödvändiga för korrekt matsmältning. När dessa kanaler är igensatta uppstår tillväxt- och matsmältningsproblem.
Det finns många symtom på cystisk fibros, allt från mild till svår. Symtom på cystisk fibros inkluderar hosta, väsande andning, frekventa lunginfektioner, dålig tillväxt och andnöd. Individer med cystisk fibros har också ofta tarmblockeringar och avföring som är fet och skrymmande. Infertilitet är vanligt hos drabbade män.
Vissa par löper större risk att bära på genen som orsakar cystisk fibros och föra den vidare till sina barn. Om en individ har en familjehistoria av cystisk fibros, är det mer sannolikt att han eller hon bär på genen. Genen som orsakar cystisk fibros är vanligast hos kaukasier. Sjukdomen drabbar dock individer av alla raser.
Det finns ett screeningtest för cystisk fibros för de som är gravida eller planerar en graviditet. Testet innebär att man tar ett prov av blod eller saliv och skickar det till ett labb för att testa genen som orsakar sjukdomen. Även om testet är valfritt, rekommenderar många medicinska myndigheter det för alla par som väntar barn eller planerar för graviditet.