Crouzons syndrom, som ursprungligen beskrevs av den franske neurologen Octave Crouzon 1912, är en sällsynt genetisk deformitet som involverar en för tidig stängning av skallens koronala sutur. Kännetecken för detta tillstånd inkluderar nedåtlutande ögonlock; brett uppsatta, utbuktande ögon; och en underutvecklad överkäke. I USA förekommer Crouzon syndrom en gång på 25,000 XNUMX födslar.
Även kallad kraniofacial dystos, Crouzon syndrom liknar Aperts syndrom, som påverkar händer och fötter samt skallen och ansiktet. Även om många av de fysiska missbildningar som är förknippade med Aperts inte förekommer hos en Crouzon-patient, tros båda tillstånden ha liknande genetiska ursprung. Vid Crouzon syndrom uppvisar deformiteten av skallen samma utseende som Aperts syndrom; men med Crouzons finns det ingen sammansmältning av fingrar och tår.
Patienter med Crouzon syndrom delar i allmänhet många av samma fysiska egenskaper, även om svårighetsgraden varierar med varje individ. Pannan växer längre istället för att växa framåt, på grund av att skallbenen stängs. Dessutom, eftersom benen mellan ögonen och de övre tänderna är mindre än normalt, verkar de som drabbats av Crouzon syndrom ha stora, utbuktande ögon. En krökt papegojliknande näsa är också en dominerande egenskap i detta tillstånd.
Patienter som drabbas av denna sjukdom har vanligtvis normal intelligens, även om viss mental fördröjning är möjlig. Andningssvårigheter och onormala talmönster är vanliga på grund av den mindre näsan som finns. En gomspalt är ibland kopplad till Crouzon syndrom, och kan orsaka hörselproblem på grund av frekventa öroninfektioner.
Liksom de flesta andra syndromala kraniosynostoser tros Crouzons syndrom orsakas av en genavvikelse. Detta är både en extremt sällsynt och spridd händelse. Crouzon-patienter har 50 % chans att överföra sjukdomen till sina barn. Om båda föräldrarna är opåverkade av sjukdomen är chansen att andra barn utvecklas mycket liten.
En fysisk undersökning används oftast för att diagnostisera Crouzon syndrom, eftersom det är närvarande vid födseln. Datortomografi (CT) skanningar, magnetisk resonanstomografi (MRI) och röntgen är också användbara diagnostiska verktyg. Ytterligare oftalmologiska, audiologiska och psykologiska tester kan dessutom användas.
Crouzons syndrombehandling är omfattande och komplex och tillhandahålls bäst av ett erfaret kraniofacialt team på en av flera stora vårdcentraler världen över. Den typiska behandlingsplanen för denna sjukdom involverar operationer i flera steg. Det rekommenderas att under det första levnadsåret frigörs de synostotiska suturerna i skallen för att möjliggöra korrekt hjärntillväxt. När barnet mognar utförs ofta skallomformning för att ge optimala resultat.