Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en degenerativ störning i nervsystemet som i slutändan angriper hjärnan och orsakar dödsfall efter sju månader till två år efter det att symtomen uppträder. För närvarande finns det inget botemedel mot Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, även om mediciner kan användas för att behandla symtomen och göra patienten bekväm. Liksom andra sjukdomar i nervsystemet orsakar Creutzfeldt-Jakobs sjukdom oregelbundna rörelser, svårigheter att kontrollera musklerna, oförmåga att utföra uppgifter som kräver finmotorisk kontroll och demens när hjärnan slutligen dukar under. Det identifierades först på 1920-talet av ett par tyska forskare, även om orsaken var ofullständigt förstått tills ytterligare studier genomfördes senare på XNUMX-talet.
Många människor hade inte hört talas om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förrän ett utbrott av en relaterad sjukdom, bovin spongiform encefalopati (BSE). Både Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och BSE är transmissibel spongiform encefalopati (TSE) och de orsakas av oseriösa prioner. En prion är en typ av protein; de flesta prioner är ofarliga, men när en blir felveckad kan den infektera andra proteiner, vilket får dem att vrida sig och klumpa ihop sig i formationer som kallas plack. Dessa plack stör nervsystemets funktion, och i hjärnan orsakar förändringen av det normala cellarrangemanget hål i hjärnvävnaden, vilket leder till ett svampliknande utseende.
Det finns tre typer av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: sporadisk, ärftlig och förvärvad. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är boven bakom 85% av alla fall, och uppträder slumpmässigt på grund av en mutation i kroppens prioner. Ärftlig Creutzfeldt-Jakobs sjukdom uppstår på grund av en felaktig gen, som orsakar bildandet av skadliga prioner, och står för fem till 10 % av fallen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Den förvärvade formen av sjukdomen kommer från kontakt med smittsamma vävnader i hjärnan och nervsystemet. När BSE korsar arter och infekterar människor kallas det Variant Creutzfeldt-Jakob Disease, men detta står för ett relativt litet antal fall.
När symtomen börjar manifesteras är sjukdomsuppkomsten snabb och ostoppbar. Patienter kan ta smärtstillande medicin för att hantera fysiska symtom, tillsammans med kramplösande medel för att kontrollera sina muskler. Sann diagnos är också omöjlig, eftersom det kräver en obduktion av hjärnan. Symptomen är dock väl beskrivna i medicinsk litteratur, och när neurologer hanterar patienter som uppvisar symtom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, verkar de under antagandet att detta är orsaken till den neurologiska störningen efter att ha uteslutit andra potentiella orsaker.