En centronukleär myopati är en av ett antal myopatier, eller muskelstörningar, där muskelcellernas kärnor är belägna i cellens centrum istället för på sin normala plats i cellens ytterkant. Centronukleär myopati är en medfödd sjukdom, vilket betyder att den beror på problem eller defekter i fostrets utveckling som kan vara genetiskt eller inte. Även om det anses vara en medfödd sjukdom, uppstår sällsynta fall hos människor senare i livet. De genetiska egenskaperna hos sjukdomen gör att den oftast uttrycks hos manliga spädbarn.
De två huvudsakliga symtomen på centronukleär myopati är hypotoni och hypoxi. Vid hypotoni har en individ särskilt låg muskeltonus vilket tenderar att leda till bristande muskelstyrka. Hypoxi är ett tillstånd där en individs kropp får en otillräcklig tillförsel av syre. En annan indikator på centronukleär myopati är skafocefali, ett tillstånd där man föds med ett långt, smalt huvud. Hypoxi är det allvarligaste av dessa symtom eftersom spädbarnsdöd ibland kan inträffa om assisterad andning inte ges i tid.
En genetisk avvikelse som uppstår på x-kromosomen är i allmänhet associerad med centronukleär myopati. Den specifika genen som påverkas kallas MTM1; det krävs för korrekt differentiering av muskelceller. Mutationer i MTM1 tros orsaka problem i muskelutvecklingen. En stark korrelation har faktiskt observerats mellan myopatifall och MTM1-mutationer.
Myotubular myopati är den i särklass vanligaste formen av centronukleär myopati; de två termerna är faktiskt nästan utbytbara. Även om det är det vanligaste är till och med myotubulär myopati otroligt sällsynt. Elektrodiagnostisk testning, som involverar en rad tekniker som används för att mäta elektrisk nervaktivitet i muskler, används vanligtvis vid diagnos av centronukleär myopati och vid andra former av myopati. Tyvärr dör många spädbarn av myotubulär myopati innan de kan diagnostiseras eller behandlas för sjukdomen.
Hittills finns det inget känt botemedel mot centronukleär myopati, även om det finns metoder som gör att de med sjukdomen kan fungera någorlunda bra. Sjukgymnastik används vanligtvis för att lära människor hur man fungerar på egen hand så bra som möjligt. Annars är behandlingen nästan strikt symptomatisk. Brist på styrka i bålen kan till exempel leda till krökning av ryggraden, varför personer med myopatier ofta behöver söka behandling för ryggproblem som skolios.