Central kärnsjukdom angriper skelettmusklerna som används för rörelse. Som ett resultat upplever personer med denna sjukdom muskelsvaghet. Effekterna av denna sjukdom sträcker sig från omärkliga brister i rörelse till allvarlig muskelsvaghet. Denna ärftliga neuromuskulära störning orsakas av en mutation i RYR1-genen. Det är en ovanlig sjukdom, även om den exakta förekomsten av personer som lider av sjukdomen är okänd.
Kärnor, som sjukdomen är uppkallad efter, är oorganiserade områden i muskelfibrerna. Dessa områden är endast synliga i mikroskop. Genen som är ansvarig för störningen är RYR1-genen, som talar om för kroppen hur man gör proteinet ryanodinreceptor 1. Ryanodinreceptorer hjälper muskelfibrerna att dra ihop sig, vilket gör att kroppen kan röra sig ordentligt. En muterad RYR1-gen försämrar ryanodinreceptorns funktion och orsakar muskelsvaghet.
Det vanligaste nedärvningsmönstret för central kärnsjukdom är autosomalt dominant, vilket innebär att en förändrad gen i varje cell kan orsaka störningen. En person med bara en förälder som drabbats av den muterade genen kan ärva sjukdomen. Färre antal människor ärver sjukdomen genom ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att båda kopiorna av varje cell har den muterade genen. En individ som har båda föräldrarna med en kopia av den muterade genen skulle ärva sjukdomen på detta sätt.
Läkare har klassificerat sjukdomen som en medfödd myopati. Detta betyder att det är en muskelstörning som är närvarande vid födseln. Hos spädbarn uppträder det initialt som minskad muskeltonus, känd som hypotoni, vilket resulterar i onormal floppighet. Störningen kan fördröja sittande, krypande, stående och gå.
Människor som lider av denna sjukdom upplever oftast mild muskelsvaghet som påverkar mitten av kroppen, framför allt benen och höfterna. Det kan också påverka ansiktsmusklerna. Personer med central kärnsjukdom kan utveckla ryggradskrökning, höftluxation och deformiteter i lederna. Muskelsvagheten som upplevs av personer som är drabbade tenderar inte att förvärras med tiden.
En muskelbiopsi eller genetiskt test kan användas för att diagnostisera central kärnsjukdom. Symtom på sjukdomen kan vara tydligt synliga efter födseln. Det finns ingen central kärnsjukdomsbehandling. Istället kan patienter vanligtvis hantera sina symtom genom noggrann övervakning av en läkare, fysioterapisessioner och kirurgi för att korrigera missbildningar.
Malign hypertermi kan drabba personer som lider av central kärnsjukdom. Det är en allvarlig reaktion på vissa läkemedel, såsom narkosgaser, som används under kirurgiska ingrepp. Denna reaktion orsakar muskelstelhet, hög feber, acidos, snabb hjärtfrekvens och nedbrytning av muskelfibrer. Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas snabbt.