Cat eye syndrome är ett sällan förekommande genetiskt tillstånd som kan finnas när människor har ytterligare kopior av delar av den 22:a kromosomen. Andra namn för denna grupp av symtom finns som Schmid-Fraccaros syndrom och kromosom 22 partiell tetrasomi. I det senare namnet betyder ”partiell” att ytterligare kopior eller kopior av kromosomer är ofullständiga eller inte normala. Det namn som mest förknippas med denna störning är dock Cat Eye-syndromet, eftersom hos vissa individer som har det kan saknad vävnad från ögonen som kallas coloboma ge pupillerna ett kattliknande utseende; detta symptom är inte närvarande hos alla personer med tillståndet.
Graden i vilken Cat Eye-syndromet uttrycks kan variera mycket. De två vanligaste defekterna i samband med det är colobom och frånvaron av kanalen som bildar anus. Anala oregelbundenheter hos kvinnor inkluderar ofta sprickor i slidan. När någon av dessa defekter finns, krävs rekonstruktion eller reparation av detta område.
Andra defekter som är förknippade med detta tillstånd inkluderar ögonlocksveck som kan luta nedåt, ögon som är mycket åtskilda och fördjupningar i huden framför öronen, som också kan vara missformade. Mer allvarliga defekter som kan kräva reparation finns också i vissa fall. Dessa är ett brett spektrum av medfödda hjärtfel, gomspaltdefekter och missbildningar eller defekter i urinvägarna, som kan involvera njurarna.
Vissa barn som är födda med kattögonsyndrom har lindrig utvecklingsstörning, men detta är inte alltid fallet. De kan vara något kortare än jämnåriga. Vid sällsynta tillfällen kommer de också att uppvisa vissa missbildningar i skelettet.
Det är inte alltid känt exakt hur Cat Eye-syndromet manifesterar sig. Det kan förekomma i familjer och personer som har sjukdomen har en chans på två att överföra den till avkommor. Man tror att vissa människor har tillståndet i mycket mild form, känner inte till det och kan föra det vidare, men graden av arv från en familjemedlem som inte har det är inte särskilt tydlig. Majoriteten av barn som föds med detta tillstånd är de första barnen i sin familj som har det.
Även om tillståndet innehåller en mängd olika defekter som kan vara allvarliga, är utsikterna för personer med Cat Eye-syndrom vanligtvis goda. Det beror på relaterade defekters svårighetsgrad och framgångsrik behandling av alla defekter som finns, särskilt i hjärtat, gommen eller urinvägarna, förutom behandling av eventuella missbildningar i anus. När dessa tillstånd kan åtgärdas kommer många människor att leva ett fullt liv, kan få barn och mycket möjligt ha en mycket normal tillvaro, särskilt om de inte lider av utvecklingsstörning.