Vad är Cat Cry Syndrome?

Cat cry syndrome, även känt som 5p minus syndrom eller cri-du-chat, är ett tillstånd som uppstår när någon del av kromosom fem saknas. Detta syndrom påverkar de fysiska egenskaperna hos personer som är födda med det, vilket vanligtvis ger dem lågt ansatta öron och breda ögon. Cat cry syndrome är också kopplat till försenad utveckling, låg födelsevikt och låg intelligens. Även om de flesta fall av detta tillstånd inte är genetiska, är nedärvningen av cat cry syndrome möjlig. Tillståndet är så kallat eftersom drabbade spädbarn har ett gråt som liknar en huskatts.

Andra vanliga tecken på syndromet inkluderar överdriven dregling, andra distinkta och ovanliga ansiktsdrag och allvarliga talförseningar. Urledda höfter, läppspalt och sällsynta njursjukdomar är mindre vanliga symtom på kattskriksyndrom. På grund av att struphuvudet och nervsystemet påverkas låter barnets eller barnets gråt väldigt likt en jamande katt. Vissa växer ur det karakteristiska högljudda ropet, även om de flesta behåller ropet i vuxen ålder. De ovanliga ansiktsdragen och det lilla huvudet kan bli mindre tydliga när barnet når tonåren och märks normalt inte av en lekman.

Detta kromosomdeletionssyndrom är ett av de vanligaste som drabbar människor. Oftast sker det slumpmässigt när ägget eller spermierna bildas. Ibland ärvs cat cry syndrome från en förälder som också har någon typ av kromosomsyndrom. Flickor föds med sjukdomen något oftare än pojkar, och alla etniska tillhörigheter kan påverkas. Trots detta är tillståndet inte vanligt, även om genetiska tester kan utföras om en framtida förälder är orolig över möjligheten.

Det finns inget botemedel eller specifik behandling för kattskriksyndrom. De varierande symtomen, såsom mental retardation eller talproblem, kan åtgärdas. Många drabbade individer kanske aldrig kan fungera fullt ut i samhället eller ta hand om sig själva. Vissa kan dock förstå sitt primära språk tillräckligt bra för att kommunicera verbalt. Svårighetsgraden av kattskriksyndromet beror mycket på hur mycket och vilken del av kromosom fem som saknas.

Även om kattskriksyndrom är mycket ovanligt, har många grupper och välgörenhetsorganisationer grundats runt om i världen för att stödja de drabbade. Vissa organisationer håller en databas med medlemmar för att regelbundet hålla dem informerade om möten och genombrott som rör syndromet. Välgörenhetsorganisationerna finansierar vanligtvis ytterligare forskning eller stöd till familjer som drabbats av syndromet.