Vad är Carney Complex?

Carney-komplex är ett medicinskt tillstånd som ger en patient en ökad risk att få tumörer och cancer, särskilt i hud och hjärta. Det kategoriseras som en autosomal dominant störning, vilket innebär att tillståndet är genetiskt och kan överföras om en förälder har tillståndet och äger en defekt gen. Detta innebär också att det finns en 50% chans att tillståndet kan överföras från förälder till barn. Carney-komplexet har fått sitt namn från J. Alden Carney, som 1985 observerade ledsymtom på tumörer, bruna pigment och en överaktiv endokrin.

Det finns flera andra namn som Carney-komplexet är känt som, beroende på de observerade symtomen. Det ena är LAMB-syndromet. LAMM står för ”lentiginer, förmaksmyxomer och blå nevi”, vilket hänvisar till bruna pigment, hjärttumörer respektive blåaktiga mullvad. Det andra namnet är NAME-syndromet som hänvisar till ”nevi, förmaksmyxom, myxoida neurofibromer och efelider”, som pekar på mullvad, hjärttumörer, lesioner och tumörer på huden respektive fräknar.

Som nämnts tidigare är några av de mer uppenbara symtomen på Carney-komplexet tumörer och lesioner på och under huden, som vanligtvis upplevs som tonåring eller tidig vuxen. Onormalt stora blå till svarta mullvadar kan också observeras. Dessa tumörer och födelsemärken dyker vanligtvis upp i ansiktet och extremiteterna, men vissa kan även förekomma på läpparna, runt ögonen och på könsorganen. Godartade eller icke-cancerösa tumörer i hjärtat och brösten samt i skelett och hypofys är också viktiga symtom. Tumörer, särskilt i hypofysen, kan resultera i ett förstorat ansikte, händer och fötter.

Andra patienter kan också uppleva tumörer i vävnader i andra inre organ, såsom i endokrina, äggstockar, testiklar och sköldkörtel. Tumörer associerade med Carney-komplexet är vanligtvis godartade, men det finns tillfällen då maligna eller cancerösa tumörer kan utvecklas. Ofta rekommenderas patienter också att ta bort godartade hjärttumörer, eftersom dessa tumörer kan blockera blodflödet och kan orsaka hjärtstopp och andra hjärtkomplikationer. Hypofystumörer avlägsnas också ibland för att återställa en korrekt produktion av tillväxthormonerna.

Carney-komplexet är ett mycket sällsynt tillstånd, med mindre än 750 patienter diagnostiserade med sjukdomen sedan dess upptäckt. Tidig upptäckt och undersökning är nyckeln för att förhindra ytterligare komplikationer och för att minska risken att få cancer. Ett barn med en drabbad förälder bör ha regelbundna kontroller av hud, endokrina och sköldkörteln, samt ett ekokardiogram (EKG) för att upptäcka eventuella blockerande massa i hjärtat. Blodprover är också mycket viktiga för att övervaka produktionsnivåerna av vissa hormoner.