Canavans sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom. Det påverkar myelinet, eller höljena som omger nerverna i hjärnan. Det är en av en grupp av genetiska neurologiska sjukdomar som kallas leukodystrofier. Dessa sjukdomar påverkar var och en produktionen av en annan kemikalie som utgör myelinslidorna i hjärnan. Canavans sjukdom påverkar enzymet aspartoacylas.
Hjärnan börjar urarta efter födseln i Canavans sjukdom och blir så småningom en svampig massa med vätskefyllda fickor. De flesta spädbarn diagnostiseras vid tre till nio månaders ålder. Canavan sjukdom kan vanligtvis diagnostiseras genom ett blodprov.
Canavans sjukdom orsakar en rad neurologiska brister, inklusive mental retardation, blindhet, förlamning, anfall och så småningom död. Tyvärr lever de flesta patienter med Canavans sjukdom inte över 10 års ålder. Allt beror på hur snabbt sjukdomen fortskrider. Behandlingen är i första hand stödjande och syftar till att hålla barnet bekvämt.
Prenatal screening är tillgänglig för Canavan Disease, uppkallad efter Myrtelle Canavan, som beskrev sjukdomen 1931. Personer av Ashkenazi-judisk härkomst är oftast i riskzonen, och det uppskattas att 1 av 40 Ashkenazi-judar bär på genen för sjukdomen. Saudiaraber löper dock också en högre risk att bära på genen. Båda föräldrarna måste vara bärare för att genen ska föras vidare, och varje barn som föds till ett par där båda föräldrarna är bärare har 25 procents chans att få sjukdomen.
Canavans sjukdom har inget botemedel nu, men forskning pågår, särskilt inom områdena stamcellsforskning och genetisk forskning. Stamceller skulle hjälpa till att ersätta de felaktiga cellerna och producera det nödvändiga enzymet. Genetisk forskning fokuserar på att överföra bra kopior av genen via ”virala vektorer.” Resultaten är lovande och vissa av metoderna kan även gynna andra med degenerativa neurologiska sjukdomar som Alzheimers och Parkinsons sjukdom. Patienter som har genomgått genetisk terapi för Canavans sjukdom har visat förbättringar, vilket ger hopp till sina föräldrar.
De flesta obstetriker kommer att rekommendera sina judiska patienter och deras män att genomgå en fullständig screening för alla genetiska sjukdomar som är vanligast förekommande i den populationen, särskilt för Canavans sjukdom och Tay-Sachs sjukdom. Blivande föräldrar är då bättre rustade att fatta beslut om sin framtida familj.