BrCA-genen är en gen som alla människor har. Det är ansvarigt för att kontrollera celltillväxt i kroppen. Mutationer i genen kan sätta en person i högre risk för bröstcancer och andra cancerformer, inklusive äggstockscancer hos kvinnor. Många kvinnor som får diagnosen bröstcancer ber om att bli testade för dessa mutationer för att hjälpa till att fatta beslut om behandling. När folk talar om ett BrCA-test menar de ett test för mutationer i genen, inte ett test för cancer.
När BrCA-genen fungerar normalt hämmar den tillväxten av onormala celler i kroppen och fungerar som en tumörsuppressor. Mutationer i genens genetiska material kan göra att onormala celler utvecklas, eftersom genen inte kan reglera celldelningen. Men inte alla med en felaktig BrCA-gen utvecklar bröstcancer; många kvinnor med muterade versioner av genen lever friska, normala liv.
Kvinnor testas ofta för genen när de utvecklar bröst- eller äggstockscancer, eftersom förekomsten av mutationer påverkar det bästa valet av behandling. I andra fall kan en läkare rekommendera ett BrCA-gentest för en kvinna som kan löpa större risk. Om en kvinna har en historia av bröstcancer i sin familj, kan hennes läkare rekommendera att testa, särskilt om en annan medlem av familjen har testat positivt för mutationer i BrCA-genen. Kvinnor av Ashkenazi-judisk härkomst löper också en högre risk för muterade BrCA-gener.
Det finns två olika typer av BrCA-mutationer som är av intresse för läkare. Den första är BrCA1, som finns på kromosom 17, medan BrCA2 finns på kromosom 13. Mutationer i endera genen ökar chanserna för en person att utveckla bröst-, äggstockscancer och andra cancerformer. Vanligtvis kommer en läkare att diskutera genetiska tester innan de rekommenderar det, och en rådgivningssession hålls efter att testet kommer tillbaka för att ta itu med eventuella problem som patienten kan ha. Den genetiska testningen i sig är relativt snabb och smärtfri för patienten och kräver endast en snabb blodtagning.
För friska kvinnor som har en defekt BrCA-gen bör extra försiktighet iakttas. Vissa kvinnor kan välja profylaktiska åtgärder för att minska risken för cancer, såsom borttagning av vävnad eller medicinering. Andra uppmuntras att äta hälsosam kost och träna, och att genomgå regelbundna tester för onormal vävnad. Alla kvinnor bör ta för vana att utföra regelbundna självundersökningar av brösten, och mammografi rekommenderas också regelbundet för kvinnor över 40.