Branchio oto renal syndrom är en ovanlig genetisk störning där människor kan ha en konstellation av symtom som involverar luftvägarna, njurarna och öronen. Ett antal gener spelar en roll i uttrycket av detta tillstånd, och det kan variera i svårighetsgrad och karaktär, beroende på vilka gener en patient ärver. Behandlingen fokuserar på att ge patienten stödjande vård, eftersom de underliggande genetiska problemen inte kan åtgärdas. Tidig diagnos kan ge fler behandlingsalternativ.
Namnet på detta tillstånd refererar till de olika delarna av kroppen som är involverade. ”Branchio” är en del av luftvägarna. Hos patienter med branchio oto renal syndrom kan den övre delen av luftvägarna bildas felaktigt. Patienter kan ha cystor i och på sina luftvägar och kan även utveckla fistlar, onormala öppningar mellan luftvägarna och ytan av halsen. Kirurgi kan vara nödvändig för att behandla dessa strukturella avvikelser.
”Oto” involverar öronen. Ytterörat kan ha gropar eller hudmärken, och vissa patienter upplever hörselnedsättning eller dövhet. Dessa orsakas av fel i utvecklingen associerade med missbildade proteiner. Istället för att koda för de rätta proteinerna för att bygga öronen, orsakar de skadliga generna som orsakar branchio oto renal syndrom att öronen utvecklas onormalt. Ofta kommer dessa fysiska förändringar att vara tydligt synliga när barnet föds.
Vissa patienter har också njurproblem, vilket förklarar ”njurarna”, även om inte alla patienter upplever dem. Hos dessa patienter kan branchio oto renal syndrom vara associerat med frånvarande eller mycket små njurar, vilket leder till njursvikt och en kaskadserie av problem. Dialys, transplantationer och mediciner kan hjälpa en patient att hantera njurproblemen.
Som med andra genetiska tillstånd, kan branchio oto renal syndrom inte botas, även om genterapi är en möjlighet i framtiden. Genterapi kan potentiellt tillåta läkare att stänga av skadliga gener, vilket gör att friska gener kan uttryckas under embryonal utveckling så att människor inte utvecklar fysiska problem som ett resultat av generna de bär på.
Patienter kan uppleva branchio oto renal syndrom oberoende eller i samband med en annan genetisk störning. Prenatal testning kan ofta avslöja förekomsten av problem. Detta tillstånd är dominerande, vilket innebär att patienter bara behöver ärva en uppsättning av de inblandade generna. Personer med genetiska störningar som är oroliga för att de ska överföras till barn kan träffa genetiska rådgivare för att diskutera riskerna och deras alternativ. Det är möjligt att ett barn kan ärva en mindre allvarlig form av sjukdomen.