Blue Diaper Syndrome är ett ärftligt tillstånd som gör att människor har svårt att metabolisera tryptofan, en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i människans kost. Som ett resultat av oförmågan att bearbeta tryptofan blir urinen en distinkt ljusblå färg. Detta tillstånd är känt som Blue Diaper Syndrome eftersom det vanligtvis manifesterar sig i mycket tidig ålder och den distinkta färgen på den blåaktiga urinen är svår att missa.
Förutom att urinen blir blå kan Blue Diaper Syndrome också orsaka mer allmänna matsmältningsproblem, tillsammans med feber och synproblem. I vissa fall utvecklar barn med detta tillstånd också njursjukdom, eftersom kroppen kämpar för att metabolisera tryptofan. Den färgglada urinen som förknippas med Blue Diaper Syndrome orsakas av bakteriell interaktion i tarmen, vilket leder till produktion av föreningar som blir blå när de utsätts för oxidation.
Detta tillstånd kan inte botas. Den bästa behandlingen är att ordinera en diet med låg tryptofan, med föräldrar som håller ett öga på vad deras barn äter. Denna aminosyra finns i flera kött, kanske främst kalkon, tillsammans med solrosfrön, ägg, mjölk, potatis, sesamfrön och vissa ostar, bland annat. Vanligtvis kommer en läkare att diskutera säkra nivåer av tryptofan och livsmedel som bör undvikas när man upprättar en behandlingsplan.
Blue Diaper Syndrome är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att någon måste ärva två gener för att utveckla symtom. Som ett resultat kan människor vara bärare utan att ens inse det, tills de träffar andra bärare och får barn, då tillståndet kommer att visa sig om båda föräldrarna överför den felaktiga genen. Flera muterade gener har identifierats som de potentiella orsakerna bakom Blue Diaper Syndrome, vilket kan göra det möjligt för forskare i framtiden att förhindra manifestationen av Blue Diaper Syndrome hos personer som har båda generna.
Liksom andra metabola störningar kan Blue Diaper Syndrome bli ett allvarligt problem om det inte åtgärdas. Störningar i ämnesomsättningen kan orsaka ett brett spektrum av hälsoproblem, av vilka några kan bli försvagande för patienten. Som en allmän regel är det mest anmärkningsvärda syndromet av detta tillstånd så unikt att föräldrar vanligtvis söker läkarvård omedelbart, lyckligtvis på väg mot komplikationer innan de uppstår.