Bloom Syndrome är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av ett problem med BLM-genen, som normalt styr rekombination under celldelning. På grund av ett fel i denna gen upplever personer med detta tillstånd kromosombrott och omarrangemang, vilket i sin tur kan orsaka ett antal komplikationer. Det finns inget botemedel mot Blooms syndrom; Behandlingen fokuserar på förebyggande, när det är möjligt, och sedan hantera symtom när de dyker upp hos patienter som lider av detta tillstånd.
Denna genetiska störning är uppkallad efter Dr. David Bloom, som upptäckte den 1954. Den verkar vara särskilt vanlig hos östeuropéer, särskilt ashkenazimer, med uppskattningsvis en av 100 ashkenazimer som bär genen för den. Detta tillstånd är recessivt, så båda föräldrarna måste bära på den skadade genen för att ett barn ska ha Blooms syndrom, men bärare kan potentiellt ha avkommor som också är bärare.
Personer med detta tillstånd tenderar att vara något mindre än andra, och de har distinkta långa, smala ansikten med små hakor. Deras röster är ofta höga och de utvecklar ofta konstiga pigmentmönster på huden, särskilt i ansiktet. Dessa egenskaper gör en person lätt identifierbar och leder ibland till socialt stigma på grund av bristande förståelse för syndromet.
Vissa patienter har också psykiska eller fysiska funktionshinder, och de plågas ofta av andningsproblem, fertilitetsproblem och immunbrister, vilket kan utsätta dem för en mängd allvarliga tillstånd. Många kvinnor med Bloom Syndrome upplever klimakteriet i mycket tidig ålder, medan män vanligtvis har svårt att göra spermier. Detta tillstånd ökar också kraftigt risken för cancer; många patienter har cancer vid 25 års ålder, förutom en redan kort livslängd.
Genetisk testning kan användas för att avgöra om någon är bärare av Blooms syndrom, och många judiska hälsoorganisationer rekommenderar att man får tester för det och andra tillstånd som är särskilt vanliga i det judiska samhället, förutom att delta i genetiska rådgivningssessioner. Föräldrar som är bärare kanske vill tänka noga på riskerna med att överföra Blooms syndrom till sina barn; vissa väljer att bedriva IVF för att få barn så att de kan testa embryona för tecken på att de bär på genen.