Bicuspid aortaklaffsjukdom är en medfödd defekt som involverar aortavärdet, som förbinder hjärtat och aortan. Istället för att ha tre flikar, så kallade broschyrer, inuti klaffen, har en person med bikuspidal aortaklaffsjukdom endast två broschyrer. Utan den nödvändiga tredje bipacksedeln kan blod strömma tillbaka in i hjärtat från aortan, vilket resulterar i påfrestningar på hjärtmusklerna och eventuella sjukdomssymtom. Sällan diagnostiseras sjukdomen vid födseln, under barndomen eller under tonåren eftersom yngre hjärtan och klaffar lätt kan kompensera för missbildningen. Män är statistiskt sett mer benägna att ha defekten än kvinnor.
Om man tittar på ett diagram över det mänskliga hjärtat, kan aortaklaffen hittas inuti änden av aortan, som förbinder aortan med hjärtats vägg. Aortan är avsedd att underlätta flödet av blod från hjärtat till resten av kroppen. Det är en enkelriktad artär, vilket betyder att blodet flyter i endast en riktning. För att underlätta envägsflödet av blod kräver att broschyrerna i aortaklaffen öppnas helt och stängs tätt när hjärtat slår. Om en defekt är närvarande, såsom ses vid bikuspidal aortaklaffsjukdom, kanske klaffen inte kan öppnas eller stängas så brett eller så tätt som behövs, vilket gör att blodet kan sköljas tillbaka in i hjärtat.
Även om det är en medfödd fosterskada, uppträder symtom på bikuspidal aortaklaffsjukdom vanligtvis inte förrän senare i livet, eftersom cirkulationssystemets komponenter börjar slitas. På grund av åldrande komponenter och förträngning och härdning av aortaklaffen, anstränger sig hjärtat för att fortsätta pumpa färskt blod samt uppstötat blod som sköljs bakåt från den defekta klaffen. Ökande belastning ger symtom på sjukdomen, vanligtvis under medelåldern. Resulterande symtom inkluderar andningssvårigheter eller andnöd, smärtor i bröstet och andra symtom på syrebrist. I sällsynta fall kan bikuspidalklaffdeformiteter leda till hjärtstillestånd och andra allvarliga hjärt- och lungproblem.
Kirurgisk korrigering krävs hos cirka 80 procent av patienterna med bikuspidal aortaklaffsjukdom. Att byta ut den defekta klaffen, och ibland delar av aortan, löser vanligtvis problem med bloduppstötningar och resulterande symtom. Skulle aneurysm eller revor i aortan uppstå som ett resultat av den defekta klaffen, är ytterligare operation, syntetiska ersättningar eller hjärtuppföljning nödvändig.
Orsaker till bikuspidal aortasjukdom är inte helt klarlagda. Viss forskning tyder på att sjukdomen kan relatera till sjukdomar i bindväv, eftersom många patienter också uppvisar tecken i andra delar av cirkulationssystemet i förhållande till sådana tillstånd. Deformiteter eller abnormiteter i andra artärer, högt blodtryck, aortaaneurysm och andra problem är inte ovanliga hos patienter med bikuspidal aortaklaffsjukdom.