Basalcells nevus-syndrom, även känt som Gorlins syndrom, är en genetisk störning som orsakar olika onormala tillväxter och funktionsfel i kroppens inre organ och system. Det påverkar i första hand huden och orsakar hudcancer, men kan också orsaka utväxter på ben eller inre organ, samt nedbrytning av blodkärl eller nervsystemet. Syndromet kan förekomma lika hos alla män som kvinnor som har en förälder med syndromet, men symtomen kanske inte är uppenbara förrän i tonåren.
När ett barn blir till får han eller hon gener från varje förälder som avgör vilka typer av egenskaper han eller hon kommer att födas med. Orsaken till basalcellsnevussyndrom är en mutation i genen, känd som PTCH, som är ansvarig för att undertrycka de onormala celltillväxterna som resulterar i tumörer. Tillståndet är autosomalt dominant, vilket innebär att barnet automatiskt får sjukdomen även om bara en förälder har den.
Det vanligaste symtomet på basalcellsnevussyndrom är basalcellscancer, en form av hudcancer som orsakar öppna sår på huden. Majoriteten av hudcancerfallen beror på exponering för sol eller ultraviolett strålning från solarier, men personer med syndromet har hudceller som är mer mottagliga för cancern, även med skydd. Hudcancern utvecklas vanligtvis utan förvarning när en person med syndromet når tonåren. Basalcellscancer är vanligtvis inte dödlig och kan behandlas genom att kirurgiskt avlägsna utväxterna eller använda strålbehandling för att döda cancercellerna.
Personer med basalcellsnevussyndrom kommer vanligtvis att ha lätta ansiktsdeformiteter till följd av tumörer eller skador på benstrukturen. De kan ha ögonbrynsben som sticker ut längre än normalt, samt ögon som är åtskilda. I allvarligare fall av syndromet kan en person ha missformade käkben som gör att käken sticker ut mer än vanligt.
De andra symtomen på basalcellsnevussyndrom kan variera kraftigt beroende på den specifika personen och vilka organ eller kroppssystem som påverkas. Tumörer kan förekomma på vilket organ som helst, men tenderar att vara vanligast i hjärnan för personer med syndromet. Om tillståndet orsakar funktionsfel i nervsystemet, riskerar en person att bli utvecklingsstörd, döv eller blind. Eftersom symtomen och komplikationerna av basalcellsnevussyndrom varierar från person till person, finns det inget universellt behandlingsalternativ. En person med syndromet måste ofta rådgöra med specialister för att behandla de specifika komplikationerna; syndromet i sig har dock inget botemedel.