Basalgangliaförkalkning, mer känd som Fahrs syndrom, är en störning som kännetecknas av onormala mängder kalcium som huvudsakligen deponeras i basalganglierna, såväl som i hjärnbarken. Det anses vara ett ärftligt, genetiskt dominant tillstånd. Fahrs syndrom är också känt som icke-arteriosklerotisk cerebral förkalkning, idiopatisk basalganglia förkalkning, striopallidodentate calcinosis, cerebrovaskulär ferrocalcinosis eller Fahrs sjukdom.
Denna neurologiska störning beskrevs första gången 1930, när en medicinsk forskare vid namn Karl Theodor Fahr upptäckte avlagringar av kalcium på platser där de inte är tänkta att finnas, inklusive på basalganglierna och hjärnbarken, som är förbundna med varandra vid basen av framhjärnan. Dessa strukturer är kollektivt ansvariga för funktioner som ögonrörelser, medvetenhet, minne och motorik.
De viktigaste symptomen på detta tillstånd är demens och urholkning av motorisk funktion. Andra symtom inkluderar dysartri eller förlust av artikulation i tal; spasticitet eller stelhet i armar och ben; och atetos, eller ofrivilliga, vridande rörelser i armar, fingrar, nacke och ben. Tecken på Parkinsons sjukdom, såsom slumpmässiga rörelser, bristande ansiktsuttryck och dystoni, eller onormala muskelsammandragningar, är vanliga. Förkalkning av basalganglierna är också känd för att orsaka mikrocefali, eller krympning av skallen, och ögonsjukdomen glaukom.
Orsaken till denna sjukdom är okänd, så den kallas ibland för en idiopatisk störning. Det är också ytterst sällsynt. Vissa läkare menar dock att sjukdomen är ärvd i fall då både mamman och pappan har vad som kallas en Fahr-gen. Barnen har då 25 % risk att ärva det som ett autosomalt recessivt drag. Detta leder till att vissa människor klassificerar sjukdomen som en neurogenetisk störning, snarare än att den bara är neurologisk.
IBGC1 är det officiella namnet på Fahr-genen; ”IBGC” är en akronym för idiopatisk basalganglia-förkalkning. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor, och den kan också uppträda i alla skeden av livet, även om det verkar som om den förekommer hos personer mellan 30 och 60 år lite oftare.
Eftersom det inte finns något botemedel mot sjukdomen består behandlingen vanligtvis av att hantera symtomen. Underlåtenhet att avsevärt ta itu med sjukdomen medicinskt påskyndar bara dess utveckling, vilket så småningom resulterar i funktionshinder och dödsfall. Även med hanteringen av Fahrs sjukdoms symtom är prognosen för patienterna dock mycket dålig.