Bardet-Biedls syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en mängd olika symtom. Det anses vara en ciliopatisk mänsklig genetisk störning eftersom mutationerna som orsakar syndromet påverkar funktionen hos flimmerhåren, som är små hårliknande utsprång som finns på utsidan av celler. Symtom på Bardet-Biedl inkluderar typiskt fetma, njursvikt, inlärningssvårigheter och låga nivåer av könshormoner. Diagnosen av detta tillstånd ställs ofta på grundval av symtom som ses hos patienter. Behandling av sjukdomen fokuserar på att lindra symtom, minska risken för att utveckla komplikationer och ge patienter genetisk rådgivning.
Ett kännetecken för Bardet-Biedls syndrom är att det ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att en person måste ha två onormala kopior av den drabbade genen för att utveckla symtom. Patienter med endast en dålig kopia är vanligtvis normala och har inga symtom. Tillståndet anses vara medfött, vilket innebär att patienter med syndromet har symtom från födseln.
Symtom på Bardet-Biedls syndrom delas vanligtvis in i två kategorier, de primära och sekundära. Primära egenskaper som fetma i kroppens mittsektion, inlärningssvårigheter, njurar som inte fungerar och ett onormalt tillstånd i ögat som kallas retinitis pigmentosa ses ofta med syndromet. En annan primär egenskap är polydaktyli, som kännetecknas av att ha extra fingrar eller extra tår. Sekundära egenskaper inkluderar avvikelser som är mindre tydligt associerade med Bardet-Biedls syndrom, men som fortfarande ofta förekommer hos drabbade patienter. Exempel inkluderar beteendeproblem, mental retardation, ospecifika ögonavvikelser, försenat tal, dålig koordination, diabetes mellitus och problem med hjärtat.
Diagnosen Bardet-Biedls syndrom ställs på grundval av en undersökning utförd av en läkare eller annan vårdpersonal. Ett antal forskare har föreslagit olika diagnostiska kriterier som kan användas för att fastställa diagnosen. Till exempel föreslår en grupp utredare att en patient måste ha antingen fyra av de primära egenskaperna eller tre primära egenskaper tillsammans med två sekundära egenskaper. Vissa forskare arbetar med att skapa tester för att identifiera de specifika genetiska mutationer som ses hos patienter. Att utveckla dessa tester är dock svårt eftersom mutationer i 14 olika gener har identifierats som orsaker till syndromet.
Behandling av Bardet-Biedls syndrom fokuserar på att lindra symtomen som orsakas av tillståndet, eftersom syndromet inte har ett botemedel. Patienter behöver regelbundet följa upp ögonläkare för att övervaka utvecklingen av sin ögonsjukdom. Ofta rekommenderas dessa patienter att begränsa sitt kaloriintag och utföra regelbunden fysisk aktivitet i ett försök att förhindra överdriven viktökning. Rutinmässiga laboratorietester för att kontrollera njurens funktion är också viktiga hos dessa patienter, eftersom inblandning av sjukdomen i detta organ kan vara livshotande.
Patienter med diagnosen Bardet-Biedls syndrom kan erbjudas genetisk rådgivning för att förhindra att sjukdomen överförs till sina barn. Om en drabbad man vill ha ett barn kan hans partner testas för att se om hon har en dålig kopia av genen eller inte. Ett par som består av en drabbad individ och en partner som har en dålig kopia av genen har 50 % chans att få ett barn med syndromet.