Vad är autosomala dominanta gener?

De flesta egenskaper, både fysiska och beteendemässiga, överförs från förälder till avkomma, även om vissa förändringar kan uppstå på grund av en mutation eller ett misstag i den genetiska koden. Gener som finns i cellerna hos alla organismer bär den information som behövs för att alla egenskaper ska kunna uttryckas. Under sexuell reproduktion ärver avkomman en gen för varje egenskap från en förälder och en annan kopia från den andra föräldern. Autosomalt dominanta gener är ett sätt som gener ärvs. Termen autosomal dominant genesis används ofta för att beskriva metoden för nedärvning av vissa sjukdomar och störningar.

Gener är grunden för alla egenskaper hos en organism och finns i mer än en form, som kallas alleler. De olika allelerna för varje gen kodar för olika typer av samma egenskap. Till exempel bestäms ögonfärgen av samma gen, men skillnader i färg beror på olika alleler av denna gen.

Inte alla alleler av en gen uttrycks lika. Ofta, när en cell har olika alleler för samma gen, har en allel företräde framför den andra. Den egenskap som uttrycks är dominerande för den som inte är det. För att fortsätta med det förenklade ögonfärgsexemplet är brun ögonfärg dominerande för blå ögonfärg. Om en person har en allel för bruna ögon och en allel för blå ögon, kommer personen att ha bruna ögon.

Alla gener finns på långa DNA-strängar som kallas kromosomer. Organismer som förökar sig sexuellt har två typer av kromosomer, autosomer och könskromosomer. Könskromosomer är de två kromosomerna som bestämmer organismens kön, medan autosomerna är alla andra kromosomer. Autosomalt dominanta gener är nedärvning av egenskaper som finns på autosomerna, inte könskromosomerna.

Sjukdomar och störningar kan orsakas av en mutation, eller ett misstag, i en gen som överförs genom familjer. Autosomalt dominant nedärvning av en sjukdom eller störning innebär att den onormala genen är lokaliserad på en av autosomerna och allelen är dominant för den icke-muterade formen. I dessa fall krävs endast en kopia av den onormala genen för att sjukdomen eller störningen ska uttryckas i avkomman.

Om en förälder har en mutation i en dominant allel av en gen, finns det en 50% chans att en avkomma också har den onormala genen. Eftersom mutationen är lokaliserad på en av autosomerna kommer inte avkommans kön att påverka resultatet av sjukdomen eller störningen. Ett vanligt exempel på en störning som orsakas av autosomalt dominanta gener är Huntingtons chorea, eller Huntingtons sjukdom.