Autoimmuna polyglandulära syndrom är en samling genetiska störningar som kan uppstå på många olika sätt och orsaka en lång rad hälsoproblem. De flesta läkare känner igen tre typer av autoimmuna polyglandulära syndrom – typ I, II och III – baserat på de specifika körtlar och kroppssystem de påverkar. Binjurarna, sköldkörteln, bisköldkörteln och andra körtlar kan vara inblandade, och diabetes är en vanlig samtidig förekomst. Behandlingen beror på de underliggande tillstånden, men de flesta patienter behöver ta hormonersättningsläkemedel och antiinflammatoriska läkemedel regelbundet för att hantera symtomen.
Typ I autoimmuna polyglandulära syndrom är mycket sällsynta, och de börjar främst orsaka problem i barndomen. Ett barn kan uppleva flera autoimmuna tillstånd, såsom en kombination av binjurebarksvikt, lupus, reumatoid artrit eller bisköldkörtelproblem. Symtom kan vara trötthet, kräkningar, uttorkning, håravfall och förändringar i hudens hy. Patienter är också mottagliga för candidiasis, en typ av återkommande svampinfektion. Läkare har kopplat typ I-syndrom till speciell genetisk mutation på kromosom 21.
Autoimmuna polyglandulära syndrom som klassificeras som typ II är vanligare än typ I-syndrom och de blir vanligtvis inte aktiva förrän i vuxen ålder. De flesta personer med typ II-syndrom lider av en binjuresjukdom som kallas Addisons sjukdom och en potentiellt allvarlig sköldkörtelsjukdom som kallas Hashimotos tyreoidit. Diabetes är också ett vanligt kliniskt kännetecken för typ II sjukdomar. Patienter kan uppleva en rad symtom, såsom matsmältningsproblem, minnesförlust, letargi, förvirring och dålig muskelkontroll. Till skillnad från typ I-syndrom är typ II-störningar relaterade till flera genetiska mutationer på mer än en kromosom.
Typ III störningar är de minst vanliga av de autoimmuna polyglandulära syndromen. De är unika genom att binjurarna vanligtvis inte påverkas. Istället kan en person ha samtidig förekommande sköldkörtelsjukdom, anemi och diabetes. Beroende på hur allvarliga hormonobalanser och inflammatoriska reaktioner är, kan symtom inkludera undernäring, viktminskning, trötthet och frekventa virussjukdomar. Orsakerna till typ III sjukdomar är inte väl förstådda, men genetisk forskning tyder på att flera mutationer är inblandade.
Omfattande tester behövs för att bekräfta förekomsten av ett autoimmunt polyglandulärt syndrom och notera varje underliggande symptom. Läkare screenar blod- och urinprover för att leta efter anemi, jästinfektioner och onormala hormonvärden. Imaging tester utförs för att kontrollera fysisk skada på binjurarna, njurarna, levern och andra organ. Avancerade genetiska tester utförs också för att fastställa vilka kromosomer som är involverade.
Behandlingen är vanligtvis inriktad på att bota eller hantera varje underliggande sjukdom. Patienter med binjure-, bisköldkörtel- och sköldkörtelproblem behöver i allmänhet konstgjord hormonbehandling för att kompensera för bristerna. Diabetes behandlas med insulininjektioner och inflammatoriska tillstånd som artrit och lupus bekämpas med kortikosteroider. Det finns inga tydliga botemedel mot autoimmuna polyglandulära syndrom, men regelbundna kontroller och pågående behandling kan avsevärt förbättra symtomen och patienternas livskvalitet.