För föräldrar är det en utomordentligt svår sak att få diagnosen att deras barn har ataxi-telangiektasi. Sjukdomen är neurodegenerativ, eftersom delar av hjärnan som kontrollerar talcentra, lillhjärnan, gradvis degenererar, vilket gör det svårt för barn att prata utan att slarva, och så småningom omöjligt för barn att tala eller skriva. Senare tappar barn med ataxi-telangiektasi kontrollen över de flesta muskulära rörelser, och många är rullstolsbundna inom några år efter att sjukdomen noterats.
Det finns ytterligare svårigheter med ataxi-telangiektasi. Cirka 70 % av barnen som får sjukdomen kommer också att få cancer, och de flesta barn med detta tillstånd har dåligt immunförsvar, vilket gör dem särskilt utsatta för luftvägsinfektioner. De barn som inte ger efter för cancer eller sjukdom har fortfarande markant korta livslängder. De kan leva tills de tidiga 20-årsåldern, och ett fåtal personer med tillståndet har levt till 40. I allmänhet är livslängden för ett barn med denna sjukdom otroligt kort.
Trots degeneration av hjärnan när det gäller tal och muskelkontroll, har de flesta av dessa barn en genomsnittlig till över genomsnittlig intelligens. På ett sätt verkar detta ännu mer tragiskt. Liksom slaganfallsoffer som lider av ataxi, oförmågan att tala bra eller alls, måste ett normalt sinne bära frustrationen av oförmåga att kommunicera på vanliga sätt, och är fullt medveten om att saker som en gång kom lätt, som att gå, springa eller leka, är nu inte längre möjliga. Det är intensivt och svårt psykiskt lidande som väntar ett barn med denna diagnos, och deras familjer som inte kan föregripa utvecklingen av denna sjukdom eller någonsin ta igen barnet vad han eller hon har förlorat.
Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis när ett barn med ataxi utvecklar telangiektasi, små röda vener som visas i ögonvrån och ibland på kinder och näsa. Telangiectasia är inte ovanligt hos barn med perfekt hälsa. Det är kombinationen av tillståndet med ataxi som normalt bekräftar diagnosen.
Tyvärr finns det inget förebyggande för ataxi-telangiektasi och inget botemedel. Behandlingen kan bestå av att ge barn gamma-globulinsprutor för att stärka deras immunitet och att ge ytterligare doser av vitaminer av samma anledning. Om barn utvecklar cancer måste föräldrarna bestämma om de ska låta barn gå eller utsätta barn för kemoterapi, vilket kan vara särskilt utmanande eftersom immuniteten mot normala sjukdomar är låg under alla omständigheter och värre när kemoterapi eller strålning används.
Detta tillstånd kräver mer forskning, mer förståelse och utveckling av antingen botemedel eller förebyggande. För närvarande är sjukdomens framsteg förstådd, och även det faktum att den ärvs recessivt. Båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för att ataxi-telangiektasi ska uppstå, och även när de gör det har varje barn 75 % chans att inte ärva sjukdomen. För syskon till barn med ataxi-telangiektasi rekommenderas det vanligtvis att de har genetisk rådgivning innan de skaffar barn för att avgöra om deras partner också bär på en recessiv gen.