Arthrogryposis multiplex congenita är en störning som påverkar den tidiga utvecklingen av kroppsleder hos ett foster, oftast de stora lederna i armar och ben. Ett spädbarn som föds med tillståndet har vanligtvis begränsad rörlighet och uppenbara fysiska missbildningar i en eller flera leder. Arthrogryposis multiplex congenita kan bero på skelett-, muskel- eller bindvävsdeformiteter, avvikelser i centrala nervsystemet eller som en komplikation av en annan medfödd sjukdom. Behandlingen beror på svårighetsgraden av problemen, men många patienter kan uppnå åtminstone viss rörlighet och självständighet med en serie operationer och pågående sjukgymnastik.
Läkare är osäkra på de exakta orsakerna till arthrogryposis multiplex congenita. Vissa fall verkar ha någon form av genetiskt arvsmönster, men majoriteten av patienterna har ingen familjehistoria eller igenkännbara genetiska mutationer. Tillståndet är mest sannolikt att uppträda om en blivande mamma drabbas av en traumatisk skada, tar droger eller utsätts för kemikalier tidigt i graviditeten. Sådana faktorer ökar chanserna för en större ryggmärgsmissbildning i ett embryo. Dessutom kan ett foster som inte kan röra sig i livmodern på grund av en abnormitet i livmodern, flerbarnsfödsel eller brist på fostervatten inte fullt ut kunna utveckla leder, skelett och muskler.
Svårighetsgraden av symtomen kan variera avsevärt med arthrogryposis multiplex congenita. Vissa spädbarn uppvisar endast mindre problem som lätt böjda ben, klubbfötter eller handleder som vänder sig inåt eller utåt. Andra har flera ledproblem som gör att deras ben eller armar bildar en skarp kurva. Höfterna kan vara ur led vid födseln, och vissa muskler, senor eller ligament kan saknas på platsen för deformerade leder också. Andra problem kan inkludera skolios i ryggraden, en tillplattad näsa, stora öron och en förvriden käke.
De flesta fall av arthrogryposis multiplex congenita upptäcks medan spädbarn fortfarande är i livmodern med hjälp av ultraljud. Efter att ett barn har fötts kan läkare utföra fysiska undersökningar, ta röntgenstrålar och andra bildskanningar och utföra genetiska tester för att mäta svårighetsgraden och leta efter en bakomliggande orsak. Arrangemang för korrigerande kirurgi eller andra typer av behandling görs tidigt för att ge bästa möjliga resultat för en patient.
Om ett barn inte har allvarliga missbildningar eller livshotande hjärt-, lung- eller ryggmärgsproblem, skjuts aggressiv behandling i allmänhet upp några år. En kirurg kan försöka förbättra utseendet och funktionen hos en led genom att ta bort överflödigt ben och fibrös vävnad. Hängslen kan behöva bäras på benen eller ryggen under barndomen för att främja bättre anpassning. Sjukgymnastik är en stöttepelare i behandlingen, och de flesta patienter kan så småningom få den balans, styrka och flexibilitet som behövs för att hantera grundläggande dagliga uppgifter. Patienter som får rätt behandling och stöd åtnjuter vanligtvis långa, mestadels självständiga livsstilar.