Vissa typer av defekter i hjärnans botten eller lillhjärnan och i skallbasen kan skapa ett vanligt tillstånd där hjärnstammen och lillhjärnan rör sig nedåt, vilket hämmar rörelsen av ryggmärgsvätska och resulterar i ett stort antal symtom, beroende på svårighetsgraden. Detta kallas en chiari-missbildning, och det finns fyra typer som kan förekomma, inklusive en typ I som kan vara relativt mild och som kanske aldrig diagnostiseras. Typ II är specifikt känd som en Arnold-Chiari-missbildning, och det är en allvarlig sjukdom som kan kräva flera typer av behandling.
Vid Arnold-Chiari missbildning, som ofta diagnostiseras vid eller före födseln, har en del av hjärnan tryckts in i ryggradskanalen. Enbart kan detta skapa problem som problem med balansen, huvudvärk, försenad koordination, matsvårigheter, andningssvårigheter och annat. Detta kompliceras av att hjärnmissbildningarna finns med en öppen ryggrad, eller ryggmärgsbråck. Symtomen på detta tillstånd kombineras med de av Arnold-Chiari missbildning, och barn som föds med denna sjukdom kan ha dålig kontroll över urinblåsan och fraktionerad eller total förlamning i den nedre delen av kroppen.
Den specifika typen av ryggmärgsbråck associerad med Arnold-Chiari missbildning är myelomeningocele. Detta klassas ofta som en allvarlig typ och kräver vanligtvis tidigt kirurgiskt ingrepp. En av de stora problemen är att vätska i hjärnan kan utvecklas snabbt. Tidig operation kan behövas för att skapa en shunt i hjärnan som hjälper till att bearbeta denna extra vätska och dränera den, och ytterligare operation kan vara nödvändig för att stänga ryggraden. Shunten och ryggradsreparationen löser inte nödvändigtvis alla problem som är förknippade med tillståndet
Ökande tryck på hjärnan, även med en shunt för vätskedränering, kan kräva mer omfattande hjärnkirurgi. Neurokirurger kan besluta att behandla Arnold-Chiari-missbildning eller andra typer av Chiari-missbildningar med kirurgi som hjälper till att ge hjärnan mer utrymme. Varje operation kan anpassas efter patientens behov, men de flesta kan skära ut en del ben i skallen, vanligtvis i ryggen, för att skapa ett mindre pressat utrymme för lillhjärnan.
Även om operation kan förbättra vissa symtom som är förknippade med Arnold-Chiari missbildning, löser den inte alla problem. Skador orsakade av ryggradsdefekt är vanligtvis permanent, även om den defekten kan repareras. Tidig behandling kan dock göra stor skillnad.
För dem som är intresserade av att förebygga Chiari typ II och ryggmärgsbråck är det viktigaste steget att börja ta folsyratillskott flera månader före graviditeten. Detta tillägg har visat sig dramatiskt minska förekomsten av ryggrads- eller neuralrörsdefekter. Även om det finns en antydan om svag genetisk koppling till båda dessa sjukdomar, kan användning av folsyra hjälpa till att motverka eller sänka denna risk.