Ärftlig sfärocytos är en genetiskt ärftlig blodsjukdom som resulterar i bildandet av onormalt formade röda blodkroppar. En individ med denna sjukdom har sfäriska röda blodkroppar istället för de normala skivformade cellerna. Symtom inkluderar anemi, trötthet, gulsot, blek hud och splenomegali, där mjälten blir farligt förstorad. Den största risken för personer med ärftlig sfärocytos är lågt antal röda blodkroppar, vilket kan vara livshotande om det är tillräckligt allvarligt.
Den bakomliggande orsaken till ärftlig sfärocytos är en defekt i en eller flera geners kodning för proteiner som kallas spektrin och ankyrin. Dessa proteiner är komponenter i röda blodkroppsmembran. Defekter i proteinerna gör att cellmembranen blir sköra och att själva cellerna får en onormal form. Som ett resultat riskerar dessa celler att förstöras i förtid i mjälten, eftersom detta organ är ansvarigt för att förstöra skadade röda blodkroppar och vanligtvis förstör celler som är onormalt formade.
Människor som drabbas av ärftlig sfärocytos kan skilja sig mycket åt när det gäller svårighetsgraden av deras symtom. Hos vissa personer är tillståndet asymptomatiskt och andra har mild anemi som förvärras under stresssjukdom. För vissa leder tillståndet till episoder av svår hemolytisk anemi, där röda blodkroppar förstörs snabbare än de kan ersättas. Risken för att sådana episoder ska inträffa under stress eller sjukdom är mycket högre, eftersom benmärgsgenereringen av röda blodkroppar saktar ner eller upphör vid sådana tillfällen.
Behandling för ärftlig sfärocytos beror på sjukdomens svårighetsgrad. Möjliga behandlingar inkluderar övervakning av nivåer av röda blodkroppar med transfusioner i akuta situationer och mjältoperation, där mjälten avlägsnas. Borttagande av mjälten botar de flesta fall av ärftlig sfärocytos, för utan mjälten kan förstörelse av röda blodkroppar inte ske i en onormalt hög hastighet.
Medan splenektomi är botande i de flesta fall, löper personer som genomgår denna operation en ökad risk för vissa typer av infektion. Detta beror på att mjälten förutom sin roll i destruktion av röda blodkroppar också är ett immunorgan som är viktigt för antikroppsmedierat avlägsnande av bakterier från blodomloppet. En individ som har genomgått splenektomi riskerar att få dödlig sepsis, ett tillstånd som kan utvecklas när vissa typer av bakterier infekterar blodet, urinen, lungorna eller huden.
En alternativ operation som kallas partiell splenektomi kan utföras hos personer med ärftlig sfärocytos. Genom att ta bort endast en del av mjälten reduceras hastigheten för destruktion av röda blodkroppar och organets immunologiska funktion bibehålls. Hos personer med mycket allvarlig sjukdom är det här alternativet inte alltid lämpligt, eftersom celldestruktionshastigheten kan vara för hög även efter delvis avlägsnande av mjälten.