Ärftlig neuropati är en ärftlig neurologisk störning. Det påverkar det perifera nervsystemet, som består av nerver och ganglier – kluster av nervceller – som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. Dessa nerver löper genom extremiteterna och de inre organen och förbinder dem med det centrala nervsystemet. Det finns fyra stora underkategorier av ärftlig neuropati: ärftlig sensorisk neuropati, ärftlig motorisk neuropati, ärftlig motorisk och sensorisk neuropati och ärftlig sensorisk och autonom neuropati.
Symtom på ärftlig neuropati varierar beroende på typ och kan innefatta sensoriska symtom som smärta, domningar och stickningar i fötter och händer, eller motoriska symtom som svaghet och minskad muskelmassa, särskilt i underbenen och fötterna. Ärftliga neuropatier som påverkar det autonoma nervsystemet kan resultera i svettningsbesvär, plötsliga blodtrycksfall när man står och okänslighet för smärta. Höga valv, hammartår, tunna vadmuskler och skolios, som alla är förknippade med ärftlig neuropati, kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet. Genetisk testning, nervbiopsier och nervkonduktivitetstester kan användas för att identifiera ärftliga neuropatier.
Behandling för ärftliga neuropatier fokuserar på att lindra de mest problematiska symptomen. I vissa fall kan sjukgymnastik och smärtstillande mediciner vara till hjälp. Utöver dessa palliativa åtgärder finns det dock inga standardbehandlingar för ärftlig neuropati. Allvarliga fot- eller skelettdeformiteter kan korrigeras i varierande grad genom ortopedisk kirurgi, och rörligheten kan förbättras genom stöd, men det finns inget botemedel.
Prognosen för personer med ärftlig neuropati beror på vilken typ som påverkar dem. Vissa typer är så milda att deras symtom kanske inte ens märks. I dessa fall kan sjukdomen förbli odiagnostiserad i flera år och kanske aldrig bli ett allvarligt problem. Å andra sidan kan de svårare typerna orsaka betydande svårigheter och kan leda till funktionsnedsättningar.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT), en motorisk-sensorisk neuropati uppkallad efter de tre läkare som först identifierade den, är den vanligaste typen av ärftlig neuropati. Inledningsvis orsakar CMT svaghet och utmattning av musklerna i fötterna och underbenen. Fotfall eller en högstegad gång som orsakar snubbling och fall kan vara resultatet av detta tillstånd. Deformiteter som höga valv eller hammartår är också karakteristiska för CMT.
Muskelsvagheten som är karakteristisk för CMT är resultatet av demyelinisering, vilket är förstörelsen av myelinskidan som skyddar neuroner. Demyelinisering stör nervsignalerna innan de når muskeln. När CMT fortskrider kan musklerna i händerna också börja försvagas och atrofi, vilket kan orsaka förlust av finmotorik. I sällsynta fall kan musklerna i diafragman och andningsorganen påverkas, men CMT anses inte vara dödligt, och de flesta patienter har en normal förväntad livslängd.