Ärftlig dövhet är ett tillstånd som överförs till barn från en eller båda föräldrarna genom genetisk makeup. Slutresultatet är hörselnedsättning, som kan eller kanske inte är närvarande från födseln. För vissa barn betyder det helt enkelt att de är benägna att drabbas av hörselnedsättning senare i livet. Andra kan visa tecken på inte bara hörselnedsättning utan andra relaterade tillstånd som blindhet eller nedsatt tal.
Den genetiska informationen kan bäras på dominanta eller recessiva gener. I de fall den bärs på en dominant gen krävs bara att en förälder har genen för att den ska påverka barnet. För recessiva gener måste barnet få genen från båda föräldrarna för att den ska visa sig. En av de vanligaste typerna av recessiv ärftlig dövhet är Ushers syndrom, där individen uppvisar inte bara hörselnedsättning utan också varierande nivåer av blindhet.
Symtom på ärftlig dövhet kan visa sig på ett antal sätt. De som lider av syndromisk hörselnedsättning kan uppvisa nedsatt hörselfunktion, såsom svårigheter med tal eller balans. Med icke-syndromisk hörselnedsättning är det enda som påverkas hörseln. Debuten varierar beroende på individen och kan märkas före eller efter att förmågan att tala utvecklas. Det finns inte heller någon fastställd svårighetsgrad av hörselnedsättning, eftersom vissa individer endast kan lida av mild hörselnedsättning medan andra kan ha djup eller allvarlig förlust.
Ärftlig dövhet kan påverka olika delar av kroppen. Befrämjande hörselnedsättning uppstår när det finns en ärftlig abnormitet i formationerna och strukturerna i mellan- eller yttre örat, medan sensorineural hörselnedsättning uppstår på grund av abnormiteter i innerörat. Det finns andra strukturer som är förknippade med en persons förmåga att höra, inklusive kranialnerven, hjärnbarken och hjärnstammen. Namnet som ges för ärftliga funktionsstörningar i dessa andra strukturer är central auditiv dysfunktion.
Det finns mer än 400 olika ärftliga tillstånd som inkluderar hörselnedsättning som en del av deras tillstånd. Waardenburgs syndrom kännetecknas av olika nivåer av hörselnedsättning åtföljd av onormala pigment i hud, ögon och hår. Artros är förknippad med hörselnedsättning vid Sticklers syndrom, och Branchiootorenalt syndrom förekommer hos individer som uppvisar hörselnedsättning tillsammans med avvikelser i det yttre örat.
Genetisk testning kan fastställa om individer bär på genen för ärftlig dövhet eller inte. När ett barn uppvisar hörselnedsättning är det inte alltid på grund av ett ärftligt tillstånd. Det kan orsakas av miljöfaktorer, prenatala infektioner eller till och med bakterieinfektioner. Orsaker till hörselnedsättning kan fastställas av föräldrar som tänker skaffa fler barn.