Aplasia cutis är en ytterst sällsynt medfödd frånvaro av hud, eller en typ av hudförlust som uppstår under fostrets utveckling. Det är den vanligaste formen av medfödd cicatricial alopeci, en typ av permanent håravfall som innebär samtidig förstörelse av hårsäckarna och skapandet av ärrvävnad. Förutom medfödd frånvaro av hud och cicatricial alopeci, är aplasia cutis också känd som aplasia cutis congenita, cutis aplasia eller medfödda ärr.
Defekten som utgör aplasia cutis uppstår vanligtvis, cirka 70 procent av tiden, i hårbotten som en enda cirkulär lesion. Det finns dock fall där det finns mer än en lesion, och de kan vara ovala eller linjära till formen. Aplasia cutis kan uppstå på andra ställen i kroppen, såsom ansikte, bål och armar och ben. Vid födseln är lesionerna antingen fullständigt läkta eller har ett rött, rödaktigt utseende.
År 1986 bröts tillståndet upp i klassificeringar efter möjlig orsak. Källan till dessa kategoriseringar var IJ Friedens ”Aplasia Cutis Congenita: A Clinical Review and Proposal for Classification”, som publicerades i Journal of the American Academy of Dermatology. En av de mest populära teorierna för orsaken till sådana medfödda ärr är förekomsten av teratogener, som definieras som medel som hämmar normal fosterutveckling. Sådana bovar är vanligtvis läkemedel som metimazol, som används för att behandla sköldkörtelproblem; och misoprostol, som används för att artificiellt eller för tidigt stimulera förlossningen.
Aplasia cutis har också kopplats till en sällsynt medfödd sjukdom som rör hårbottendefekter som kallas Adams-Olivers syndrom (AOS). Trots en otroligt mångsidig samling av möjligheter finns det ingen enande orsak till förekomsten av aplasia cutis congenita. Att förstärka detta problem med att utveckla en förenande teori är sällsyntheten av en sådan störning, eftersom endast 500 fall har rapporterats sedan den först beskrevs i mitten av 18-talet.
Behandling av aplasia cutis sträcker sig från bara sårförband till kirurgisk reparation. Det senare alternativet tillämpas inte på små eller slutna medfödda ärr. Annars använder kirurger hudtransplantat för att täcka över dem. Kirurgi i vissa fall utgör dock en komplikation på grund av att man opererar i en så känslig del av den mänskliga anatomin, särskilt där hjärnan finns.
Komplikationer till följd av aplasia cutis inkluderar infektion, blödning, meningit och en sällsynt form av stroke som kallas sagittal sinus-trombos. Dessa tecken är dock mycket ovanliga. Dessutom, efter behandling av cutis aplasia, är prognosen för patienten vanligtvis utmärkt.