Aplasia kan löst translittereras från grekiskan som ”inte gjutning.” Denna definition är inte mycket meningsfull utan ytterligare detaljer, om vad som inte gjuts eller inte görs. Vad aplasi egentligen betyder i medicinsk mening är att födas utan ett organ eller någon annan kroppsvävnad, eller att födas utan någon process som skapar nödvändiga element i kroppen, som röda blodkroppar. Mycket ofta är dessa brister otroligt allvarliga; brist på hjärna eller hjärta är dödligt. Vid andra tillfällen kan aplasi av vissa slag åtgärdas med medicinsk intervention eller så finns det inget behov av att kompensera för det saknade elementet.
Två distinktioner måste göras för aplasi. Det är väldigt annorlunda att födas utan än att äga något och förlora det genom degeneration. Varje form av slöserisjukdom som orsakar icke-fungerande eller gradvis försämring av ett organ kallas vanligtvis atrofi.
Även det icke-medicinska samfundet kan vara mer bekant med termer som hyper- och hypoplasi. Dessa motsvarar respektive att för mycket eller för lite av något görs eller formas. Hypoplastiskt vänstra hjärta är att den vänstra ventrikeln i hjärtat inte bildas fullt ut, så att den är mycket underdimensionerad och vanligtvis inte fungerar. Däremot skulle hjärtaplasi betyda inget hjärta alls, vilket inte går att överleva.
Även om aplasi alltid låter ödesdigert, är detta inte fallet. Det finns många fall där spädbarn föds med ett aplastiskt organ och där de kan leva relativt friska liv. Barn kan till exempel sakna en njure eller mjälte. I det förra fallet kan en enda frisk njure upprätthålla livet, och i det senare är användning av profylaktisk antibiotika för att förhindra allvarliga infektioner i allmänhet den mest effektiva behandlingen. Det är allvarligare om det saknade organet eller strukturen utför en funktion som inte kan ersättas helt, men även i dessa fall kan läkare ibland använda andra delar av kroppen för att skapa det som saknas.
Det är viktigt att notera att denna term inte bara relaterar till frånvarande organ, utan till andra strukturer i kroppen. Vissa barn har inte alla lymfkörtlar som förväntas, andra har misslyckande för hårceller att växa på ett specifikt område eller för att huden helt täcker kroppen. Ännu andra barn föds utan förmåga att producera kroppsämnen som spermier eller röda blodkroppar. Varje saknad typ får sin egen behandling, och vissa tillstånd, som inte är helt korrigerbara, såsom oförmåga att producera spermier, kommer sannolikt inte att hota livet.
Orsakerna till aplasi är inte alltid kända. Ibland har det uppenbara tillståndet tydliga kopplingar till arv. Andra gånger, medan det saknade elementet härrör från genetiska fel, finns det inget som tyder på familjehistoria eller sannolikhet för återfall hos syskon eller ättlingar till personen med tillståndet.