Androgen okänslighetssyndrom är en typ av genetisk störning. Det uppstår när en person har generna från en man men hans kropp är resistent mot androgener, som är manliga hormoner. Denna resistens mot manliga hormoner gör att den drabbade personen har många eller alla de yttre egenskaperna hos en kvinna. Vanligtvis orsakas denna störning av en defekt i en av kromosomerna som bestämmer kön: X-kromosomen. En sådan defekt stör de hormoner som normalt skulle ge en person manliga fysiska egenskaper.
Könskromosomer, kallade X- och Y-kromosomer, är ansvariga för att avgöra om en person kommer att vara man eller kvinna. När en person har två X-kromosomer anses hon vara en kvinna; en Y- och en X-kromosom indikerar dock att individen är man. Genetiskt kön förändras inte när en person har androgenokänslighetssyndrom, och att ha en Y- och en X-kromosom betyder fortfarande att personen är man. X-kromosomen påverkas dock i ett sådant fall och kan inte svara helt eller alls på androgener. Som sådan kan en person ha vissa egenskaper hos både en man och en kvinna eller se ut att vara helt och hållet kvinna.
Det finns två typer av androgen okänslighetssyndrom: fullständigt androgen okänslighetssyndrom och partiellt androgen okänslighetssyndrom. Med fullständig androgenokänslighet är den drabbade personen helt resistent mot androgener. I ett sådant fall verkar han vanligtvis vara helt och hållet kvinna, vilket inkluderar utseendet på hans könsorgan. Genetiskt är dock patienten manlig och kommer att sakna livmoder och äggstockar. Ofta föds barn som föds med fullständig androgenokänslighet upp som om de vore kvinnor.
Partiell androgen okänslighetssyndrom kännetecknas av en låg nivå av känslighet för androgener. De fysiska egenskaperna hos en person med partiell androgenkänslighet beror på i vilken grad den drabbade personen är känslig för androgener. Vissa personer med detta tillstånd kommer att se ut som manliga medan andra kan verka vara kvinnor. I vissa fall kan en person med denna störning till och med ha både kvinnliga och manliga fysiska egenskaper.
Det finns inget botemedel mot androgenokänslighetssyndrom. Läkare kan dock ordinera östrogenersättningsterapi för att förhindra klimakteriebesvär hos en patient som till det yttre är kvinna. Genital rekonstruktionsterapi kan också hjälpa i vissa fall. Ofta används kirurgi för att ta bort testiklar som har misslyckats med att sjunka. Ytterligare psykologisk rådgivning kan gynna patienter som har androgenokänslighetssyndrom.