Amelogenesis imperfecta är en genetisk störning som påverkar normal tandbildning. Tillståndet kan yttra sig på ett av flera olika sätt, men de flesta typer av amogenesis imperfecta delar samma grundläggande egenskaper. Det yttre lagret av emalj som normalt skyddar tänderna är tunt, missfärgat och grovt hos personer med sjukdomen. Individers tänder är ofta mycket ömtåliga, bruna eller gula till färgen, och också mycket benägna för brott eller hål. Konstgjorda mössor och emaljbindningsbehandlingar är till hjälp för personer med relativt milda former av amogenesis imperfecta, även om vissa patienter måste få sina tänder helt borttagna och ersatta med implantat.
Genetisk forskning har avslöjat flera gener som bidrar till en sund tandutveckling. I fallet med amelogenesis imperfecta är en eller flera av de inblandade generna inaktiverade eller muterade. Skadade gener kan inte producera de proteiner som krävs för att bilda och bibehålla hård emalj. De flesta undertyper av sjukdomen följer ett autosomalt dominant arvsmönster, vilket innebär att en person kan utveckla symtom om en av hans eller hennes föräldrar bär på en onormal gen.
Amelogenesis imperfecta är vanligtvis först märkbar i spädbarnsåldern eller tidig barndom och fortsätter att påverka drabbade när deras vuxna tänder växer. Emaljen är vanligtvis mycket tunn eller urkärnad, och själva tänderna är vanligtvis små och dåligt anpassade. Det kan förekomma missfärgning på vissa punkter eller över alla tänder. Patienter är ofta mycket känsliga för varma och kalla vätskor, och de kan ofta uppleva munsmärtor relaterad till hålrum och bakteriella tandinfektioner.
En tandläkare kan diagnostisera amelogenesis imperfecta genom att utföra en grundlig fysisk undersökning och fråga om patientens medicinska och familjehistoria. Röntgenstrålar och andra avbildningsskanningar kan tas under undersökningar för att bedöma omfattningen av skadan på de inre lagren av tänderna. Genetiskt blodprov kan också beställas för att bekräfta att symtomen är resultatet av ett ärftligt tillstånd snarare än dålig hygien eller andra miljöfaktorer.
Behandling för amelogenesis imperfecta beror på typen och svårighetsgraden av patientens symtom. I många fall är restaureringsprocedurer som involverar beläggning av drabbade tänder med syntetisk emalj tillräckliga för att förbättra deras utseende och styrka. Människor som har allvarligt skadade tänder, flera håligheter och hög känslighet och smärta kan behöva genomgå en ersättningsoperation. Tänderna dras ut och ersätts med antingen avtagbara proteser eller permanenta konstgjorda implantat. Efter operationen kan de flesta patienter återhämta sig helt utan att uppleva större tandproblem i framtiden.