Alports syndrom, även kallat ärftlig nefrit, är en medfödd sjukdom som kännetecknas av glomerulonefrit, eller inflammation i glomeruli, de små blodkärlen i njurarna. Det orsakar också hörselnedsättning, hematuri eller blod i urinen, avancerad njursjukdom och ibland synstörningar. Den är uppkallad efter den engelske läkaren Cecil A. Alport, som först identifierade sjukdomen 1927.
Alports syndrom orsakas av mutationer i en eller flera av kollagebiosyntesgenerna COL4A3, COL4A4 och COL4A5, som är viktiga för den strukturella sammansättningen av njure, öra och öga. Alports syndrom orsakar basalmembranen i dessa organ, som ger fysiskt stöd till deras celler. Det resulterar i njurarnas oförmåga att filtrera avfall från blodet effektivt, vilket gör att blod och protein kommer in i urinen, vilket leder till gradvis ärrbildning i njurarna och så småningom njursvikt.
Alports syndrom är vanligtvis en X-kopplad störning, vilket gör att män med en förälder med den defekta genen utvecklar sjukdomen, men orsakar bara sjukdomen hos kvinnor som ärver två kopior av den defekta genen. Därför är kvinnor oftare bärare av sjukdomen som kan överföra den till sina barn, men har inga symtom själva. Det finns också en recessiv form av Alports syndrom med den defekta genen placerad på en annan kromosom, kromosom 2. I denna form måste båda föräldrarna bära på den defekta genen för att deras barn, man eller kvinna, potentiellt ska ärva sjukdomen.
Alports syndrom diagnostiseras genom familjehistoria av njurinflammation, med slutstadiet av njursjukdom hos minst två familjemedlemmar, genom genetisk analys och genom observation av symtom inklusive gradvis hörselnedsättning, blod i urinen, strukturella abnormiteter i basalmembranet hos njurarna och godartade tumörer i matstrupen eller kvinnliga könsorgan. Det finns inget känt botemedel mot Alports syndrom, så det behandlas genom att ta itu med symtomen. Angiotensin-converting enzyme (ACE)-hämmare, läkemedel som vanligtvis används för att behandla högt blodtryck och hjärtsvikt, kan användas för att ta itu med proteinet i urinen. Om sjukdomen utvecklas till njursvikt är dialys och njurtransplantation möjliga behandlingar. Genterapi, där friska gener sätts in i patientens vävnader, är en potentiell metod för att behandla Alports syndrom, men den har ännu inte fulländats.