Termen ”allel” hänvisar till specifika former av gener. Ofta kan en gen hos en person skilja sig åt i sekvens från en annan persons gen. När sekvensen av en gen skiljer sig märkbart, kallas de olika formerna av genen alleler. Allelfrekvens för en gen är andelen av en population som har en viss typ av gen.
Varje organism har ett unikt genom, en sekvens av gener som är specifika för den organismen. Individuella gener i ett givet genom innehåller den information som behövs för att kroppen ska kunna bygga lämpliga cellprodukter. Specifika gener har specifika, fixerade platser på genomet.
När en genetiker tittar på ett mänskligt genom kan han eller hon hitta en gen som har ett specifikt syfte. Medan sekvensen av en gen dikterar vilken produkt cellen gör av den, behöver sekvensen inte vara exakt. Det är därför olika människor kan ha en gen på samma plats som gör olika saker för varje person.
Ett exempel på en gen som har två viktiga alleler är genen för sicklecellanemi. En allel är den ”normala” allelen som skapar friska röda blodkroppar och den andra är en allel som gör de röda blodkropparna till en ovanlig skära. Varje person har två kopior av en gen, en från fadern och en från modern. När en person bara har en sicklecell-gen är han eller hon mer resistent mot malariasjukdom. När han eller hon har två sicklecellsgener resulterar detta i närvaron av sicklecellanemi.
När det gäller sicklecell-genen tar allelfrekvensen för den onormala genen hänsyn till mängden människor i en viss population som har minst en kopia av genen. En genetiker måste bara välja en population, såsom alla människor i en viss afrikansk by, och testa varje person för närvaron av sicklecell-genen. Om byn var hem för 100 personer, och tio personer bar en kopia av genen, så avser allelfrekvensen för genen 10 av 200 kopior av genen på den platsen. Genetiker skriver detta som ett enkelt tal på 0.05 som de räknar ut från 10 dividerat med 200. Allelfrekvens är användbar information både för genetisk forskning och för folkhälsointerventioner som gentestning för par som vill skaffa barn.