Alleler är motsvarande par av gener som finns på specifika positioner i kromosomerna. Tillsammans bestämmer de genotypen av deras värdorganism. Till exempel finns allelerna för ögonfärg på kromosomerna 15 och 19, och beroende på vilka någon har kan han eller hon ha blå, bruna, gröna, grå eller hasselbruna ögon, och ibland finns en blandning av dessa egenskaper närvarande . Alleler som bestämmer någon aspekt av fenotypen, det fysiska utseendet hos en organism, sägs vara ”kodande alleler”, medan ”icke-kodande alleler” eller ”skräp-DNA” är de som inte verkar ha en inverkan på fenotypen.
Det finns många kombinationer av alleler, allt från enkla par till komplexa relationer mellan flera som bestämmer någons utseende. När båda allelerna i ett par är lika, sägs de vara ”homozygota”, medan om de är olika beskrivs situationen som ”heterozygot”. När det gäller homozygota alleler är uttrycket av fenotyp vanligtvis mycket enkelt. I heterozygota fall bestäms dock organismens fenotyp av vilken som är dominant, vilket betyder att den ena åsidosätter den andra.
När det gäller ögonfärg, om någon ärver en blå och en brun allel, kommer hans eller hennes ögon att vara bruna, eftersom brunt är en dominerande genetisk egenskap som endast kräver en allel för uttryck. Men om den personen fick ett barn med någon som också bar en blå allel och båda föräldrarna överförde den blå egenskapen, skulle barnet ha blå ögon. Detta förklarar varför blåögda barn ibland slumpmässigt dyker upp i en brunögd familj: för att någon i familjens genetiska historia hade blå ögon.
Forskare identifierar ständigt nya alleler och utvecklar specifika tester för att leta efter vissa, särskilt de som är kopplade till genetiska tillstånd eller genetiska predispositioner för sjukdomar. I genetiska tester för tillstånd som Huntingtons sjukdom kan ett medicinskt labb söka efter den specifika plats på kromosom fyra där Huntingtons allel finns. Tyvärr är Huntingtons en dominerande egenskap, så det krävs bara en allel för att utveckla tillståndet.
Alleler används också i DNA-tester som används för att fastställa ett samband mellan ett känt DNA-prov och ett okänt prov. Brottslaboratorier testar till exempel DNA-bevis från brottsplatser mot kända DNA-databaser och potentiella misstänkta, och DNA-tester används också för att testa barnens härkomst. Sådan testning är ofta extremt noggrann, så länge proverna hanteras på rätt sätt och de är av god kvalitet.