Alfa-oxidation, eller α-oxidation, är namnet som tilldelas den enzymatiska förkortningen av fettsyraderivat som innehåller en metylgrupp (CH3-) bunden till kolatomen belägen beta (β) till karboxylatgruppen (-COO-). Bara en av en serie processer, alfaoxidation involverar metabolisering av specifika fettsyror, i peroxisomerna av eukaryota celler. Otillräcklig alfaoxidation i den mänskliga organismen leder till en allvarlig uppbyggnad av fytansyra, som är nära kopplad till Refsums sjukdom. Denna genetiska störning är känd för att orsaka en mängd störningar, många av dem inte livshotande. De flesta fall av Refsums sjukdom är associerade med mutationer i PHYH-genen.
Strukturellt är det ursprungliga karboxylatet förbundet med koenzym A och kan dras ···CH2CH(Me)CH2-COO-(CoA), eller fytanoyl-CoA, där koenzymets struktur inte skrivs ut och CH3 fästs till β- kolatom skrivs som ”Mig” – står för metyl – för att förenkla visualisering. Identifiera kolatomerna (C) – från höger till vänster, utan att räkna CoA-koenzymkolen – det finns karboxylat-kolet, nästa α-kolet, sedan β-kolet och γ-kolet. Kolatomer till vänster om y-positionen är uteslutna för förenkling. Den biologiska processen kräver ett enzym eftersom metyl fäst specifikt på betaplatsen hindrar ämnesomsättningen.
I det första steget i flerstegsprocessen ersätts en väteatom med en hydroxylgrupp (-OH) vid a-kolet. Resultatet är strukturen ···CH2CH(Me)CH(OH)-COO-(CoA). Därefter följer dekarboxylering, kopplad med oxidation, för att ge ···CH2CH(Me)-COO-(CoA). Efter alfaoxidation är ett annat metaboliskt steg som kallas betaoxidation. Tyvärr täcks inte misslyckande i alfaoxidationsprocessen av denna senare process – fytansyra metaboliseras inte med hjälp av betaoxidation eller någon annan metabolisk process för fettsyror.
Eftersom Refsums sjukdom är nära relaterad till ett överskott av fytansyra, och fytansyra kommer direkt från kosten, har en stor del av en individs behandling att göra med kosten. Det finns specifikt i mejeriprodukter, nötkött, lamm och vissa fiskar – inklusive tonfisk, torsk och kolja. För vissa individer kan ett svårt och kostsamt blodfiltreringsförfarande som kallas plasmaferes användas. Problemen med mindre kliande hud och muskeldegeneration kan lösas med behandling, och en dag hoppas man att enzymatisk behandling kan minska ansamlingen av fytansyra och därmed Refsums allvarligare problem. För närvarande kan dock resultatet bli lika allvarligt som dödsfall till följd av hjärtarytmi.