Alexanders sjukdom är en störning i nervsystemet som kan störa nervsystemets funktioner. Denna sjukdom är en del av en grupp av sjukdomar som kallas leukodystrofier som förstör myelin, som är fibrer som täcker och isolerar neutroner. Myelin hjälper också till med snabb överföring av elektriska impulser – vad din hjärna använder för att tala om för resten av kroppen att röra sig och fungera. Utan myelin kan impulser stoppa eller störas.
Det finns flera former av Alexanders sjukdom. Den infantila formen är den vanligaste och visar sig innan en person fyller två år. Tecken på den infantila formen inkluderar ett förstorat huvud och hjärna, även kallad megalencefali, och anfall. Spasticitet eller stelhet i en patients armar, ben eller båda kan också uppstå. Alexandersjukan i det infantila tillståndet kan också orsaka intellektuell funktionsnedsättning och fördröja mental utveckling.
Alexandersjukan kan också inträffa senare i livet – antingen i barndomen eller i vuxen ålder. Symtom på juvenila och vuxna former inkluderar problem med att svälja, kramper och dålig koordination, även kallad ataxi. Om Alexanders sjukdom händer med ett barn under den första månaden av deras liv, är det den neonatala formen. Symtom för den neonatala formen inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, kramper och hydrocefalus, vilket är ansamling av vätska i hjärnan. Den neonatala formen är den sällsynta formen av Alexanders sjukdom.
Alexanders sjukdom orsakas av mutationen av genen glial fibrillary acid protein (GFAP). GFAP är en del av den mellanliggande familjen av proteiner som bildar nätverk och stödjer och stärker celler. Det ärvs vanligtvis inte av föräldrar. En person kan utveckla en mutation av genen utan någon familjehistoria.
Denna sjukdom är närvarande som ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att det bara krävs en mutation av en kopia av GFAP-genen för att en person ska manifestera sjukdomen. Varje person har två kopior av varje gen på sina kromosomer, och genen kan säga något lite annorlunda. När informationen om generna sätts samman, bestäms en persons egenskap – som ögonfärg –. Med ett autosomalt dominant mönster behöver informationen i fråga bara vara en på genen för att personen ska ärva just den egenskapen. Detta innebär att endast en av de två kopiorna av GFAP kan muteras för att personen ska utveckla sjukdomen.
Det finns inget botemedel mot Alexanders sjukdom och det finns inte heller någon överenskommen metod för att behandla sjukdomen. Läkare kan bara behandla en patients symtom. Detta innebär att även om en läkare kan ordinera terapier och medicin för att behandla anfall och spasticitet, kommer sjukdomen fortfarande att finnas kvar. Forskning görs för att lära sig att behandla och bota denna sjukdom och andra liknande leukodystrofier.