Akut intermittent porfyri är en genetisk störning som resulterar i överdriven produktion och utsöndring av porfyriner i kroppen. Porfyriner hjälper normalt till att reglera produktionen av hemoglobin och andra viktiga kemikalier i blodet och kroppsvävnaden, men för mycket av ämnet kan resultera i ett antal neurologiska och matsmältningsproblem. De flesta som har akut intermittent porfyri upplever inte frekventa symtom, men miljöfaktorer som alkoholanvändning, solexponering och bakterieinfektioner kan spontant utlösa akuta attacker. Tillståndet kan inte botas, men att ta porfyrinhämmande mediciner och undvika kända triggers kan avsevärt minska chanserna att få symtomatiska episoder.
Människor som lider av akut intermittent porfyri har ärvt genetiska defekter som orsakar otillräcklig produktion av ett viktigt enzym som kallas porfobilinogen-deaminas (PBD). I normala nivåer hjälper PBD till att omvandla porfyriner till ett ämne som kallas hem som kroppen behöver för att skapa hemoglobin. När PBD-nivåerna är låga, byggs överskott av porfyriner upp i kroppen.
Läkare är osäkra på hur förhöjda porfyriner utlöser skadliga symtom, men kemikalierna verkar bromsa det centrala nervsystemets funktion när vissa miljömässiga triggers är närvarande. Alkohol, cigarettrök, kostförändringar och överdriven stress har identifierats som potentiella triggers hos personer med akut intermittent porfyri. Dessutom är antibiotikaläkemedel, steroider, infektioner och till och med exponering för solljus korrelerade med symtomatiska episoder hos vissa människor.
Symtom tenderar att komma plötsligt och varar i flera dagar åt gången. De första tecknen på en attack kan vara svår buksmärta, kramper, diarré och illamående. Huvudvärk, feber och förvirring tenderar att följa matsmältningssymtom. När det centrala nervsystemet blir mer involverat kan en person uppleva skarpa muskelsmärtor eller domningar och stickningar i extremiteterna. Sällan kan hjärtat börja rusa och framkalla ett anfall eller koma.
När en patient uppvisar möjliga symtom på akut intermittent porfyri, samlar en akutmottagningsläkare blod- och urinprover för att kontrollera om det finns onormalt höga nivåer av porfyriner. Akuta attacker behandlas vanligtvis med injektioner av glukos och narkotiska läkemedel för att normalisera hemproduktion och lindra smärta. Patienter får ofta ett läkemedel som kallas hemin, vilket kan minska svårighetsgraden av en attack. Om en patient upplever anfall kan läkaren administrera läkemedel för att stabilisera den elektriska aktiviteten i hjärnan.
Efter behandlingen hänvisas patienten till en specialist som kallas hematolog för att lära sig om sjukdomen och få användbar information om att undvika episoder. Hematologen hjälper till att identifiera patientens specifika triggers, såsom rökning eller dåliga kostvanor, och förklarar vikten av hälsosammare livsstilsval. Genom att följa läkarens rekommendationer och gå på regelbundna kontroller kan de flesta leva symptomfritt i flera år i taget. Vissa patienter som upplever flera attacker kan dock utveckla kronisk smärta, vilket bör övervakas och hanteras noggrant.