Vad är Agenesis of Corpus Callosum?

Agenesis av corpus callosum är en sällsynt typ av medfödd hjärndefekt där corpus callosum inte utvecklas ordentligt eller bildas alls. Corpus callosum är ett stort knippe av nervfibrer som fungerar som den primära vägen för elektrisk kommunikation mellan vänster och höger hjärnhalva. När strukturen inte är helt intakt kan en person ha svårigheter med att resonera, problemlösning, interagera med andra och koordinera kroppsrörelser. Det finns inget botemedel mot uppkomsten av corpus callosum, och behandlingsåtgärder är stödjande till sin natur. Med stöd från familj, läkare och specialutbildningsprogram kan många patienter med sjukdomen så småningom leva ett något självständigt liv.

Orsakerna till uppkomsten av corpus callosum är inte välkända, men många olika faktorer kan vara inblandade. Vissa bevis tyder på att en ärftlig eller spontan genetisk mutation kan predisponera spädbarn för sjukdomen. Skador på fostret under tidig utveckling, såsom fysiskt trauma, infektion eller moderns drog- eller alkoholmissbruk, kan också leda till dålig nervtillväxt i en ny hjärna. Corpus callosum kan endast vara delvis utvecklad eller helt frånvarande vid födseln.

Svårighetsgraden av symtomen kan variera mycket med uppkomsten av corpus callosum. Vissa spädbarn visar inte ovanliga egenskaper under två år eller längre efter födseln. Många små barn med tillståndet kan hålla jämna steg med sina kamrater i sådana uppgifter som att läsa, tala, gå och grundskolearbete. I allvarliga fall lider dock spädbarn helt uppenbart av mental retardation, svårigheter att röra sig och äta och anfallsstörningar. De kan ha ytterligare fysiska defekter och livshotande hjärt- eller lungtillstånd.

De flesta mildare fall av uppkomst av corpus callosum blir problematiska när barn når cirka 10 eller 11 års ålder. Corpus callosum är nästan fullt fungerande och utvecklas hos friska barn i den åldern, vilket gör att de kan börja bygga färdigheter i abstrakt tänkande, problem lösning och sociala interaktioner. Barn och ungdomar med agenesis av corpus callosum kanske inte kan utveckla sådana färdigheter även om de är av genomsnittlig intelligens. De kan ha problem med matematiska och kritiska tänkande problem, empati med andra och uppfatta kroppsspråk och talade ledtrådar under konversationen.

Det finns inga specifika behandlingar för patienter som diagnostiseras med agenesis av corpus callosum. Läkare och terapeuter försöker utbilda familjemedlemmar om sjukdomen och förklara vad de kan göra för att göra livet lättare för sin älskade. Vissa patienter kräver vård och övervakning dygnet runt, medan andra kan leda en relativt normal barndom trots sina tillstånd. Arbetsterapi- och rådgivningsprogram är tillgängliga för att hjälpa vuxna med sjukdomen att bli produktiva medlemmar i deras samhällen.