Spädbarn som har genetiska problem med att absorbera zink lider av ett tillstånd som kallas acrodermatitis enteropathica. Symtom inkluderar svåra utslag, främst runt munnen och anus, och diarré. Att komplettera barnets kost med zink löser symptomen, även om tillståndet är livslångt.
Även om de exakta generna som är involverade i den ärftliga zinkbristen inte är kända, misstänker forskare att en gen som kallas SLC39A4 kan vara inblandad. Denna gen kodar för ett transportprotein, känt som ZIP4, som för zink genom membran. Bebisar med det genetiska tillståndet kan inte effektivt flytta zink från mjölk genom tarmmembranet. Störningen är recessiv, vilket innebär att barnet måste ärva en kopia av den muterade genen från varje förälder för att ha sjukdomen. Om han eller hon bara ärver en dålig kopia påverkas inte zinkmetabolismen.
Acrodermatitis enteropathica symtom uppstår vanligtvis under de första dagarna eller veckorna av ett barns liv om han eller hon matas med konstgjord mjölk. Bebisar som ammas uppvisar inga symtom förrän de har avvänts till fast föda. Denna skillnad beror på att zink från bröstmjölk absorberas mycket lättare av barnet än zink från komjölk.
Ett drabbat barn har vanligtvis inflammerad hud med finnar runt anus och mun, även om detta utslag också kan finnas på armbågar, fötter, knän och runt ögonen. Utslagen börjar som fjällande, torr hud och förvandlas till lesioner. Diarré är ett annat vanligt symptom.
Håravfall är ett annat symptom på acrodermatitis enteropathica, där ögonfransar och ögonbryn också påverkas. Bebisens nagelregion kan bli inflammerad och naglarna kan utveckla åsar. Tungan kan vara röd och glänsande, och sår kan utvecklas i munnen. Den effekt sjukdomen har på barnets hud kan också leda till sekundär infektion av jästsvamp eller bakterier, och sår läker inte lika snabbt som normalt.
Zink är viktigt för kroppens normala funktioner, så spädbarn som lider av acrodermatitis enteropathica kan också drabbas av långvariga skador om de inte får zinktillskott. Hämmad tillväxt, neurologiska symtom och infektion är alla komplikationer av brist på zink. Drabbade barn är vanligtvis irriterade och känslomässigt deprimerade som ett resultat.
Symptomen på sjukdomen börjar försvinna så snart zink administreras. Innan upptäckten av zinkbrist som orsak till tillståndet dog bebisarna inom några år efter födseln. Nu kan dock tillskott med zink hela livet förhindra att acrodermatitis enteropathica orsakar någon skada. Spädbarn utan ärftlig zinkbrist men som inte får i sig tillräckligt med zink i kosten kan också drabbas av liknande tillstånd.