Akondroplasi är en genetisk störning som orsakar oproportionerlig dvärgväxt. Bokstavligt översatt betyder ordet ”utan broskbildning.” Detta är dock lite missvisande. Personer med denna sjukdom har normalt brosk i större delen av kroppen. Undantaget från detta är brosket som växer på ändarna av de långa benen i armar och ben. Kroppen hos personer med akondroplasi kan inte omvandla detta brosk till ben. Detta gör dem oproportionerligt kortväxta.
Detta tillstånd orsakas av en slumpmässig genetisk mutation. De flesta barn som föds med akondroplasi är från medelhöjd, icke-akondroplastiska föräldrar. Den genetiska mutationen är en autosomal dominant egenskap, vilket innebär att om någon har den genetiska mutationen kommer de alltid att upptäckas ha sjukdomen och kan överföra den till sina barn.
Människor som drabbas av akondroplasi har i allmänhet genomsnittlig intelligens såväl som en genomsnittlig livslängd. Alla har större huvuden än genomsnittet, stora pannor, under utveckling av mittansiktet och en låg näsbrygga med smala näsgångar. Den genomsnittliga höjden varierar från 4 fot, 1 tum (cirka 1.25 meter) till 4 fot, 10 tum (cirka 1.47 meter) och bestäms till stor del av föräldrarnas naturliga höjd.
Det finns några fysiska problem som kan ses hos de flesta som drabbas av akondroplasi. Ett av de vanligaste problemen, särskilt hos akondroplastiska barn, är mellanörsinfektioner. Tidig upptäckt och behandling av mellanörsinfektioner kan förhindra permanent hörselnedsättning.
Ett annat vanligt problem bland personer som drabbats av tillståndet är böjning av benen orsakad av hur de långa benbenen bildas. Läkare rekommenderar ofta kirurgisk uträtning av böjda ben för att förhindra att det potentiellt skadar höft- och knäleder.
Tandproblem är också vanliga hos personer med akondroplasi. Dessa orsakas av hur benen i munnen bildas. De flesta med denna sjukdom behöver tandreglering.
Eftersom organen hos en akondroplastisk person är av genomsnittlig storlek, är viktproblem vanliga senare i livet. Detta måste kontrolleras på grund av den extra påfrestning som extra vikt kan lägga på höfterna och andra leder.
Två potentiellt dödliga fysiska problem hos personer som drabbats av akondroplasi är foramen magnum kompression och hydrocephalus. Foramen magnum är ett hål vid basen av skallbenet där ryggmärgen fäster i hjärnan. Hos många personer med denna sjukdom är detta hål mindre än genomsnittet och kan komprimera ryggmärgen. På grund av det mindre foramen magnum är det också möjligt för ryggradsvätska att backa upp i skallen vilket orsakar hydrocefalus, ett tillstånd som är mer känt som ”vatten på hjärnan.” Död kan inträffa om ryggraden trycks ihop eller om ryggmärgsvätskan inte kan flöda fritt.
De med den genetiska mutationen har 50 % chans att få ett eget barn med sjukdomen. Om två akondroplastiska dvärgar får ett barn tillsammans har de 50 % chans att få en dvärgbebis, 25 % chans att få en bebis av medellängd och 25 % chans att barnet kommer att få det som vanligtvis kallas ”dubbel”. dominans” akondroplasi. Denna sista form är alltid dödlig i spädbarnsåldern. Bebisar som föds med dubbel dominans lider av mycket små bröstkorgar, såväl som allvarliga hjärnavvikelser.
Genetisk testning är nu lätt tillgänglig för detta tillstånd, sedan upptäckten av den genetiska mutationen 1994, och rekommenderas alltid när båda föräldrarna har det. Testning kan utföras genom antingen fostervattenprov eller provtagning av kroniska villor.
De flesta vuxna med denna sjukdom lever och arbetar precis som de utan dvärgtillståndet gör.