Akondroplasi är en typ av dvärgväxt som orsakas av nedärvning av en muterad gen, eller direkt mutation av en gen. Eftersom brosket inte bildas ordentligt kan benen inte växa som de normalt skulle göra. Detta resulterar i att benen inte når normal vuxenstorlek. De flesta med Achondroplasia når en höjd av cirka fyra fot (1.21 m) vid vuxen ålder.
Akondroplasi kallas ett autosomalt dominant tillstånd, eftersom människor behöver ärva endast en genmutation för att orsaka tillståndet. Således har en förälder med denna sjukdom 50 % chans att överföra genen till varje barn. Att ärva två gener för det är dödligt.
Om båda föräldrarna har sjukdomen har de 25 % chans att överföra två av de muterade generna till varje barn. Två ärvda gener för detta tillstånd är vanligtvis inte överlevbara. Tyvärr dör barn som ärver två muterade gener vid födseln eller kort därefter.
Även om Achondroplasia anses autosomalt dominant, finns det vissa människor som föds med tillståndet till föräldrar utan yttre tecken på dvärgväxt. De har uppenbarligen inte genen, för att bära genen skulle innebära att de skulle ha tillståndet. Så i sällsynta fall kan genen mutera på egen hand och skapa tillståndet. Studier har visat att detta är kopplat till mutationer av spermiecellerna från fadern. Sådana mutationer blir vanligare när män åldras.
Ändå är tillståndet inte precis vanligt. Det finns i alla raser i cirka 1 av 20,000 40,000 till 005 0025 födslar. Det är XNUMX % – XNUMX % av befolkningen i allmänhet. Det är fortfarande ett svårt, men relativt sällsynt tillstånd.
I allmänhet kan Achondroplasia diagnostiseras in utero genom genetiska tester tidigt under graviditeten, eftersom den ansvariga genen har identifierats. Vidare visar ultraljud under andra hälften av en graviditet tecken på sjukdomen. I synnerhet stämmer inte lårbenets längd med dess bredd när graviditeten fortskrider.
Diagnos efter födseln ställs genom fysisk undersökning och röntgen, som visar utvecklingsproblem med många av benen. Den akondroplasiska vuxen kan kännas igen på hans eller hennes korta resning, böjning av benen, relativt stort huvud men liten näsa, krökning av ryggraden och korta fingrar och tår. Även om tillståndet ofta ger oönskade kommentarer från okänsliga personer, är det vanligtvis inte livshotande.
Det finns några komplikationer som är vanliga för dem med akondroplasi. De kan ha något försenad utveckling som barn och är ganska benägna att få öroninfektioner. Vissa barn har en ökad risk att utveckla hydrocefalus, eller vatten på hjärnan. Bortsett från dessa komplikationer, som finns hos många utan sjukdomen, resulterar det vanligtvis i samma livslängd som de utan genen.
På senare tid har läkare börjat försöka kirurgi och/eller medicinering för att hjälpa dem med akondroplasi att uppnå högre längd. Dessa operationer inkluderar benförlängande operationer, som bryter benet och sedan stimulerar återväxt för att uppnå högre resning. Vidare experimenterar vissa läkare med användningen av mänskligt tillväxthormon på de med tillståndet för att försöka öka tillväxtpotentialen. Dessa studier är fortfarande i sin linda.
Vissa med dvärgväxt protesterar mot dessa ingrepp och kritiserar särskilt läkare för benförlängande operationer. Dessa operationer är vanligtvis ganska smärtsamma för barn under långa perioder. Människor med denna form av dvärgväxt kan hävda att eftersom tillståndet inte är livshotande, är dessa operationer bara kosmetiska och orsakar onödig smärta på ett barn. Omvänt känner vissa föräldrar att den fysiska smärtan av operationer kan rädda barn från att uppleva den känslomässiga smärtan av kritik från kamratgrupper.