Aarskogs syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar flera aspekter av den fysiska utvecklingen både före och efter födseln. Barn som föds med denna störning tenderar att vara kortväxta, ha distinkta ansiktsdrag och kan också ha en bristfällig mental utveckling. Detta syndrom, även känt som Aarskog-Scotts syndrom, är uppkallat efter de två forskarna, den norske barnläkaren Dagfinn Aarskog och den amerikanske genetikern Charles Scott, som oberoende beskrev syndromet 1970 respektive 1971.
Aarskogs syndrom är en X-kopplad recessiv kromosomsjukdom. Detta innebär att den drabbade genen, som kallas faciogenital dysplasi eller FGDY1-genen, är belägen på X-kromosomen. Kvinnor som bär på en kopia av den defekta genen har 50 procents chans att överföra genen till en son eller dotter. En dotter med den defekta genen är bärare och kan ha milda symtom. En son med den defekta genen kommer att ha hela syndromet. Som ett resultat av hur syndromet ärvs är det vanligare hos män än hos kvinnor.
Ett barn som har Aarskogs syndrom tenderar att visa ett brett spektrum av fysiska egenskaper. Han eller hon tenderar att vara kortare än genomsnittet, med korta fingrar och tår, och kanske inte uppleva en tillväxtspurt under tonåren. Karakteristiska ansiktsdrag inkluderar vidsträckta ögon och hängande ögonlock, försenad tandtillväxt, en liten näsa, en bred filtrum och en änkas topphårfäste. Många barn med detta tillstånd har bristfällig eller försenad mental utveckling och kan ha uppmärksamhetsstörning eller hyperaktivitetsstörning. Andra egenskaper kan inkludera en kort hals med ett simhuvt utseende, ett något vävt utseende mellan fingrar och tår och testiklar som inte har sjunkit ned.
Barn som föds med Aarskogs syndrom kan genomgå genetiska tester och andra diagnostiska tester för att bekräfta diagnosen. Detta involverar vanligtvis genetisk profilering av ett blodprov för att avgöra om en defekt kopia av FDGY1-genen är närvarande. Om ett barn visar sig ha syndromet kommer barnets föräldrar i allmänhet att erbjudas genetisk rådgivning, vilket är nödvändigt för att förbereda föräldrarna på möjligheten att framtida barn kan ärva den defekta genen.
Aarskogs syndrom är inte en sjukdom som kan behandlas, och ingen behandling är nödvändig, eftersom detta inte är en progressiv sjukdom. I vissa fall finns potentiellt skadliga defekter. Dessa inkluderar strukturella hjärtfel och utveckling av vätskefyllda cystor i vissa delar av kroppen.
Även om många barn med detta syndrom inte har några invalidiserande fysiska problem, kan andra problem uppstå. Den vanligaste av dessa är låg självkänsla eller sociala svårigheter på grund av upplevda skillnader mellan barnet och hans kamrater. Vissa föräldrar väljer kirurgiska eller ortodontiska ingrepp för att korrigera fysiska avvikelser för att hjälpa till att lösa dessa problem.